차병원 통합줄기세포치료연구센터 이수만 교수팀은 남성 불임의 원인 중 하나인 ‘희소정자증’이 정자 속 ‘히스톤 단백질(H2BFWT)’의 결핍이나 변형 때문에 생기는 메커니즘을 처음으로 규명했다고 최근 밝혔다.

연구는 남성 불임환자와 정상인의 유전자 비교방식으로 이뤄졌다. 연구팀은 두 집단에서 정자 및 남성 생식기관 형성에 관여하는 유전자의 DNA 염기서열 변이인 ‘단일염기 다형성(SNP)’을 분석했다. SNP는 특정인의 유전체에서 1000개의 염기마다 1개꼴로 나타나는 유전적 변이를 말한다.

그 결과 남성 불임환자의 다양한 유전자 중 ‘고환 특이 히스톤단백질(H2BFWT)’에서 불임에 특이적인 SNP가 확인됐다. 즉, 불임환자에게만 특이적으로 나타나는 단백질의 유전적 변이가 있었던 것이다. 연구팀은 아울러 이런 SNP를 가진 불임 환자에게서 히스톤 단백질 생산 감소로 정자의 수와 활력도가 감소하는 분자생물학적 원리도 함께 규명했다..

심재억기자 jeshim@seoul.co.kr