어느 날, 병원에서 스물다섯 난 젊은 여성 환자를 만났다.10여년 전부터 항문에서 자주 피가 나오고 설사도 많이 한다고 호소했다. 가족력을 살펴보니 아버지와 큰아버지가 젊어서 대장암으로 돌아가셨고, 사촌 오빠도 30대에 대장암 수술을 받은 적이 있었다. 내시경으로 들여다 보니 수많은 용종이 직장부터 맹장까지 대장 곳곳에 빈틈없이 자리를 잡고 있었다. 가족력이나 용종 상태로 봐 가족성 용종증으로 의심되어 유전자검사를 했더니 아니나 다를까, 원인유전자가 드러났다.

가족성 용종증은 대장암 원인의 1% 정도를 차지한다. 멘델에 의해 우성 유전을 하는 가장 먼저 밝혀진 유전성 대장암이다. 이런 유전 기질을 가진 사람은 사춘기 이후부터 대장에 용종이 생기기 시작해 나중에는 수백∼수천 개의 용종이 대장 전체를 뒤덮는다. 이 유전자를 가진 사람은 일생 중 언젠가는 대장암에 걸리기 때문에 사춘기 이후부터 정기적인 대장검사를 통해 용종을 관리해야 한다.

이런 가족성 용종증보다 더 흔한 유전성 대장암은 유전성 비용종증 대장암이다. 전체 대장암의 5∼10%나 차지한다. 우성 유전을 하지만 가족성 용종증처럼 용종이 많지는 않다. 이런 가족력을 가졌다면 25세 이후부터 정기적인 대장검사를 통해 미리 용종을 제거하면 대장암을 예방하거나 최소한 조기 발견은 가능하다. 특히 이 질환은 대장암 이외에도 자궁내막암과 난소암, 위암, 소장의 암, 담도암, 췌장암, 유방암 등 여러 종류의 암이 한 가계 내에서 동반 발생할 수 있다. 따라서 이 질환의 진단에는 정확한 가족력을 파악할 필요가 있다. 한 가족 내에 3명 이상의 대장암 환자가 있고,3명 중 2명이 나머지 1명에 대하여 1대 가족 관계가 있으며,3명 중 1명이 45세 이전에 대장암이 생겼으면 유전성 비용종증 대장암으로 볼 수 있다.

최근 들어 유전성 대장암의 원인유전자가 상당 부분 밝혀졌다. 따라서 대장암 가족력이 있다면 정기적인 대장검사와 수술을 통해 대장암을 예방하거나 조기에 치료할 것을 권한다.

대항병원장