◎모계 100% 유전… 시력 0.1 이하 감퇴/시신경 위축땐 DNA검사 받아야

한쪽 눈의 시력이 감소하면서 이어 다른 쪽의 눈시력도 교정시력 0.1이하로 떨어져 눈이 보이지 않게 되는 심각한 질환인 「레버시 유전성 시신경병증」을 치료할 수 있는 길이 열렸다.

서울대병원 안과 장봉린 교수팀과 보라매병원팀(소아과 박혜원·안과 황정민)은 최근 이 유전성질환에 대한 유전학적 진단을 끝내고 국내최초로 진단체계를 구축,예방의 길을 활짝 열었다.

이 병은 인체내 모든 세포에 에너지를 공급하는 미토콘드리아DNA(mt DNA)의 부분적인 변이로 인해 생기는 질환으로 유전학의 어느 경우보다 심각한 유전양상을 보여주고 있다.즉 환자나 보유자가 여자인 경우 자녀 모두에게 1백% 유전됨으로써 모든 자녀들은 이 질환의 보유자가 되거나 환자가 되는 심각한 병이다.

특히 최근 담배와 술중독으로 인해 약시를 보이는 환자에서 미토콘드리아DNA검사상 이 질환으로 진단된 바가 있어 이들에게 이 진단은 필수적인 것으로 인식되고 있다.또 중추신경계 이상으로 오는 자가면역질환인 다발성 경화증환자가 시력이 불량한 경우 유전자적 검사를 통해 이 질환으로 진단이 내려지고 있기 때문에 이 질환은 현재까지 알려진 것보다 훨씬 다양한 연령층 및 성별군에서 발병될 것으로 예견되고 있다.

실제로 이 질환은 10∼30세사이의 남자에게서 흔한 것으로 알려지고 있으며 최근들어 유전학적 진단이 실시되면서 3세에서 75세사이의 남녀에서 발생하는 것으로 밝혀졌다.

이 병의 진단을 위해 이미 미국,유럽,일본에서는 유전자검사를 통해 이루어지고는 있으나 국내에서는 유전학적 진단이 전무한 상태이고 지난 6월 보라매병원을 방문한 13세 남아에서 국내 처음으로 유전자변이가 발견된 바 있다.

서울대병원측은 이 질환의 심각성을 고려,다음과 같은 증상으로 보이는 환자들의 신속한 의뢰를 충고하고 있다.

▲양쪽 눈의 시력이 감소하고 원인을 밝힐 수 없는 시신경염을 앓고 있거나 앓은 적이 있는 사람 ▲담배,술중독으로 약시로 진단받거나 의심되는 경우 ▲뚜렷한 원인을 밝힐 수 없는 양쪽 눈의 시신경위축이 있는 경우 등이다.<고현석 기자>