한국인 30대 남성의 30억쌍 유전체(게놈) 서열이 완전 해독됐다.
서울대 의과대학 유전체의학연구소는 미국 하버드대학과 공동으로 건강한 한국인 30대 남성의 게놈 지도를 완성한 뒤 해독까지 했다고 8일 발표했다.연구 결과를 담은 논문(논문명:A highly annotated whole-genome sequence of a Korean individual)은 9일(영국 현지시간) 네이처지에 게재됐다.네이처지에 인간의 게놈 지도가 발표된 것은 백인·흑인·남방계 아시아인에 이어 세계에서 네 번째다.연구진은 이번에 발표된 한국인 남성 외에도 한국인 20대 여성의 게놈 분석을 지난 3월에 완료한 것으로 알려졌다.
●‘개인 맞춤의학’ 시대 앞당겨지나
서정선 유전체의학연구소 소장은 “한국인이 속한 북방 알타이어계 아시아인의 유전체 서열을 해독함으로써 인류 공통으로 발생하는 유전자 염기 변이 이외에 한국인에게만 나타나는 유전자 특성을 연구할 수 있게 됐다.”고 말했다.이어 “고혈압·당뇨·결핵·암·우울증 등의 질병 치료에 개인별 맞춤의학을 적용할 수 있는 계기도 마련될 것”이라고 덧붙였다.
이번 게놈 해독은 고도로 정밀한 과정을 거쳤다는 평가를 받고 있다.그 동안 하나의 게놈에 10~30회의 해독을 반복했지만,이번에는 최대 1만번까지 반복했다.
이번 연구 결과 한국인을 위한 ‘개인 맞춤의학’이 앞당겨질 가능성이 높아졌다.그 동안 우리나라 연구진은 미국인의 게놈 해독 결과를 들여와 연구에 이용했지만 인종이 다르면 게놈도 다르고 약물의 효능도 저마다 다르게 나타나는 문제점 때문에 어려움을 겪어왔다.
하지만 이번 연구를 통해 염기서열 분석 결과의 정확도가 맞춤의학에 적용될 수 있는 수준까지 획기적으로 올라왔을 뿐 아니라,게놈 서열 분석 결과의 임상적 의미가 자동으로 해석될 수 있는 프로그램까지 제공함으로써 앞으로 개인이나 임상의사가 게놈 서열 분석 결과를 쉽게 사용할 수 있는 도구가 마련됐다고 연구진은 설명했다.
서 소장은 언론과의 인터뷰에서 “현재 1명의 유전 정보를 해독하는데 2억원이 넘는 비용이 들어가지만 수년내 100만원 수준으로 낮출 수 있을 것으로 기대하고 있다.”고 밝혀 눈길을 끌었다.
●한국인 남성의 게놈 어떤 특징 있나
연구 결과 이 30대 한국인 남성은 항암제인 블레오마이신에 대한 저항성이 5배나 강했으며,스타틴이라는 콜레스테롤 약물에도 저항성이 높은 것으로 나타났다.이런 약물은 질병 치료에 사용해도 큰 효과를 보기 어렵다는 의미로 해석된다.또 고혈압과 당뇨·녹내장 등에도 취약한 것으로 드러났다.
게놈 해독 결과를 이용하면 특정 약물의 효능을 사전에 예측할 수 있는데,이 남성의 경우 유전자가 통째로 사라진 경우도 다수 발견됐다.또 소화효소 중 하나인 트립신 효소 중 하나는 아예 없는 것으로 알려졌다.즉 소화에 문제가 있을 수 있다는 것이다.
연구진은 이 남성의 몸 속에 들어있는 30억개의 염기서열 중 한 개의 염기가 돌연변이를 일으킨 경우는 345만개로 나타났다고 밝혔다.특히 호르몬을 만드는 등 인간 생명을 지탱하는 단백질까지 변종을 만든 SNP는 1만 162개인 것으로 나타났다.이 같은 현상은 겉보기에 정상인 사람도 수많은 유전자와 단백질에 돌연변이가 있으며,이에 따라 특정 질병에 취약하다는 설명이다.
연구결과 후각 기능과 관련된 유전자는 660개 정도라는 사실도 밝혀졌다.쥐의 후각 기능 관련 유전자가 1300여개에 이르는 것과 비교했을 때 인간은 생존을 위해 냄새에 의존하는 경우가 줄어들면서 관련 유전자가 퇴화하고 있다는 사실을 밝혀낸 것이다.
한편 이번에 해독된 한국인의 게놈과 이미 해독된 중국 한족과 아프리카 흑인의 게놈을 비교한 결과,한국인과 한족 사이의 공통 유전자가 한국인과 흑인 사이의 공통 유전자보다 많은 것으로 알려졌다.인종적으로 흑인보다는 한족에 더 가깝다는 사실이 다시 확인된 것이다.
●‘한국인 최초’ 여부 놓고 논란
하지만 이번 유전체의학연구소의 성과가 ‘한국인 최초’인지 여부를 두고 논란이 일고 있다.학계 일각에서는 지난해 12월 한국생명공학연구원과 가천의대 이길여 암·당뇨연구원이 이미 한국인 최초로 유전체 서열을 분석,발표했다고 말하고 있다.이 연구 결과는 학술지 ‘게놈리서치(Genome Research)’ 5월26일자에 ‘최초의 한국인 유전체 서열 및 분석’이라는 제목으로 게재됐다.한국인 유전체 분석 내용 또한 ‘한국인 참조 표준 유전체 프로젝트(http://www.koreagenome.org)’에 공개돼 있다.
유전체의학연구소는 한국인 20대 여성 1명에 대한 개인 유전체 전장서열분석을 지난 3월 완료한 것으로 알려졌다.여성의 게놈 분석 완료는 세계 최초이며 결과는 세계 유명 저널에 논문으로 게재될 계획이다.
인터넷서울신문 맹수열기자 guns@seoul.co.kr
서울대 의과대학 유전체의학연구소는 미국 하버드대학과 공동으로 건강한 한국인 30대 남성의 게놈 지도를 완성한 뒤 해독까지 했다고 8일 발표했다.연구 결과를 담은 논문(논문명:A highly annotated whole-genome sequence of a Korean individual)은 9일(영국 현지시간) 네이처지에 게재됐다.네이처지에 인간의 게놈 지도가 발표된 것은 백인·흑인·남방계 아시아인에 이어 세계에서 네 번째다.연구진은 이번에 발표된 한국인 남성 외에도 한국인 20대 여성의 게놈 분석을 지난 3월에 완료한 것으로 알려졌다.
●‘개인 맞춤의학’ 시대 앞당겨지나
서정선 유전체의학연구소 소장은 “한국인이 속한 북방 알타이어계 아시아인의 유전체 서열을 해독함으로써 인류 공통으로 발생하는 유전자 염기 변이 이외에 한국인에게만 나타나는 유전자 특성을 연구할 수 있게 됐다.”고 말했다.이어 “고혈압·당뇨·결핵·암·우울증 등의 질병 치료에 개인별 맞춤의학을 적용할 수 있는 계기도 마련될 것”이라고 덧붙였다.
이번 게놈 해독은 고도로 정밀한 과정을 거쳤다는 평가를 받고 있다.그 동안 하나의 게놈에 10~30회의 해독을 반복했지만,이번에는 최대 1만번까지 반복했다.
이번 연구 결과 한국인을 위한 ‘개인 맞춤의학’이 앞당겨질 가능성이 높아졌다.그 동안 우리나라 연구진은 미국인의 게놈 해독 결과를 들여와 연구에 이용했지만 인종이 다르면 게놈도 다르고 약물의 효능도 저마다 다르게 나타나는 문제점 때문에 어려움을 겪어왔다.
하지만 이번 연구를 통해 염기서열 분석 결과의 정확도가 맞춤의학에 적용될 수 있는 수준까지 획기적으로 올라왔을 뿐 아니라,게놈 서열 분석 결과의 임상적 의미가 자동으로 해석될 수 있는 프로그램까지 제공함으로써 앞으로 개인이나 임상의사가 게놈 서열 분석 결과를 쉽게 사용할 수 있는 도구가 마련됐다고 연구진은 설명했다.
서 소장은 언론과의 인터뷰에서 “현재 1명의 유전 정보를 해독하는데 2억원이 넘는 비용이 들어가지만 수년내 100만원 수준으로 낮출 수 있을 것으로 기대하고 있다.”고 밝혀 눈길을 끌었다.
●한국인 남성의 게놈 어떤 특징 있나
연구 결과 이 30대 한국인 남성은 항암제인 블레오마이신에 대한 저항성이 5배나 강했으며,스타틴이라는 콜레스테롤 약물에도 저항성이 높은 것으로 나타났다.이런 약물은 질병 치료에 사용해도 큰 효과를 보기 어렵다는 의미로 해석된다.또 고혈압과 당뇨·녹내장 등에도 취약한 것으로 드러났다.
게놈 해독 결과를 이용하면 특정 약물의 효능을 사전에 예측할 수 있는데,이 남성의 경우 유전자가 통째로 사라진 경우도 다수 발견됐다.또 소화효소 중 하나인 트립신 효소 중 하나는 아예 없는 것으로 알려졌다.즉 소화에 문제가 있을 수 있다는 것이다.
연구진은 이 남성의 몸 속에 들어있는 30억개의 염기서열 중 한 개의 염기가 돌연변이를 일으킨 경우는 345만개로 나타났다고 밝혔다.특히 호르몬을 만드는 등 인간 생명을 지탱하는 단백질까지 변종을 만든 SNP는 1만 162개인 것으로 나타났다.이 같은 현상은 겉보기에 정상인 사람도 수많은 유전자와 단백질에 돌연변이가 있으며,이에 따라 특정 질병에 취약하다는 설명이다.
연구결과 후각 기능과 관련된 유전자는 660개 정도라는 사실도 밝혀졌다.쥐의 후각 기능 관련 유전자가 1300여개에 이르는 것과 비교했을 때 인간은 생존을 위해 냄새에 의존하는 경우가 줄어들면서 관련 유전자가 퇴화하고 있다는 사실을 밝혀낸 것이다.
한편 이번에 해독된 한국인의 게놈과 이미 해독된 중국 한족과 아프리카 흑인의 게놈을 비교한 결과,한국인과 한족 사이의 공통 유전자가 한국인과 흑인 사이의 공통 유전자보다 많은 것으로 알려졌다.인종적으로 흑인보다는 한족에 더 가깝다는 사실이 다시 확인된 것이다.
●‘한국인 최초’ 여부 놓고 논란
하지만 이번 유전체의학연구소의 성과가 ‘한국인 최초’인지 여부를 두고 논란이 일고 있다.학계 일각에서는 지난해 12월 한국생명공학연구원과 가천의대 이길여 암·당뇨연구원이 이미 한국인 최초로 유전체 서열을 분석,발표했다고 말하고 있다.이 연구 결과는 학술지 ‘게놈리서치(Genome Research)’ 5월26일자에 ‘최초의 한국인 유전체 서열 및 분석’이라는 제목으로 게재됐다.한국인 유전체 분석 내용 또한 ‘한국인 참조 표준 유전체 프로젝트(http://www.koreagenome.org)’에 공개돼 있다.
유전체의학연구소는 한국인 20대 여성 1명에 대한 개인 유전체 전장서열분석을 지난 3월 완료한 것으로 알려졌다.여성의 게놈 분석 완료는 세계 최초이며 결과는 세계 유명 저널에 논문으로 게재될 계획이다.
인터넷서울신문 맹수열기자 guns@seoul.co.kr
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