“발병확률이 100만명당 1명꼴이랍니다.길을 걸어가다가 하늘에서 벼락 맞을 확률보다 낮은 거지요.”

수원에 사는 이정옥(33)씨는 아들만 둘을 둔 ‘평범한’ 주부다.하지만 희귀병 환자인 큰아들 민섭이 때문에 결코 ‘평범하지 않은’ 삶을 살게 됐다.올해 다섯 살이 된 민섭이는 ‘두개골 골간단 형성부정증(CMD)’이라는 병명조차 낯선 희귀병을 앓고 있다.지금까지 확인된 바로는 국내에서 이 병에 걸린 환자는 민섭이밖에 없다.

유전자 이상으로 뼈가 비정상적으로 커지는 병으로,뇌의 신경을 압박하고 그대로 놔두면 청각과 시각을 잃게 되는 무서운 질병이다.넓적한 코와 함께 눈동자 사이의 간격이 넓고,앞이마가 튀어나온 것이 특징이다.

“애가 6개월때 처음 병을 알게 됐어요.감기가 너무 오래가서 대학병원에 가서 X레이를 찍었는데,‘뼈가 이상하다.’고 얘기하더라고요.” 몇 군데 병원을 더 거친 뒤 나중에 경북대에서 CMD라는 진단을 받았다.문제는 국내에 환자가 없어 이 병과 관련한 자료가 전무한 실정이고,사실상 치료도 못한다는 데 있다.하지만 민섭이는 벌써 뼈가 점점 두꺼워지고,코에도 기형이 오기 시작했다.중이염과 비염은 아예 달고 살 정도다.이씨는 고민 끝에 지난해 10월에는 민섭이를 데리고 미국 워싱턴대학 소아병원까지 찾아가 봤다.

“경력이 30년 넘었다는 의사 말이 민섭이까지 포함해서 CMD 환자는 7명째 보는 거라고 하더군요.그 넓은 땅덩어리에서도 그 정도니 그만큼 희귀하다는 얘기겠지요.”

민섭이는 당장 코뼈가 늘어난 부분은 늦어도 내년 안에 수술이 필요하다는 진단을 받았다.비용만 1억원이 넘고,이제 시작일 뿐 앞으로도 두개골을 깎아내는 수술 등 평생 비슷한 수술을 여러차례 받아야 한다는 설명도 이어졌다.회사원인 민섭이 아빠 김모(34)씨가 감당하기에는 너무 벅찰 수밖에 없다.

“미국인 의사가 수술을 하면 ‘가계가 파탄날 수도 있다.’고 설명해 주더군요.그래서 국내에서 수술을 하는 길을 찾고 있는데 워낙 위험하다는 얘기를 들어서 해야 할지 말아야 할지 아직도 고민 중입니다.” 이씨는 민섭이가 CMD에 걸렸다는 얘기를 듣고 처음 2년간은 충격 때문에 주변 사람들에게 말도 제대로 꺼내지 못했다고 한다.하지만 요즘은 달라졌다.민섭이를 위해 마음을 다잡고 있다.

“유전자 치료법이든 뭐든 완치의 길이 열릴 것으로 믿습니다.그때까지 희귀병 환자 가족들이 포기하지 않도록 정부에서 실질적인 지원을 해줬으면 합니다.지금처럼 가정이 파탄날 지경까지 몰려야 조금 도움을 주는 정도로는 부족합니다.”

김성수기자 sskim@seoul.co.kr