인체에 필수적인 아미노산을 분해하는 효소가 거의 없어‘먹지도 굶지도’ 못하는 희귀질환을 앓는 환자가 국내에서 처음으로 발견됐다.

대전 을지대학병원 소아과 최규철·이인규 교수팀은 최근 출생 직후 패혈증과 비슷한 증세로 입원한 남자아이를 진단한 결과,세계적 희귀 선천성 대사질환으로 알려진 ‘2-메틸부틸 조효소 탈수소효소 결핍증’인 것으로 나타났다고 10일 밝혔다.

이 교수는 “이 질환은 필수 아미노산 가운데 하나인 분지 아미노산을 분해하는 효소 결핍때문에 생긴 것으로 음식을 먹으면 의식장애,호흡곤란 등의 증상이 나타난다”고 설명했다.

유상덕기자 youni@