◎연세대 김덕희교수 주선… 오락 즐기며 투병정보 교환/성염색체 결손… 난소의 기능 손실/성인 키 140㎝이하,중이염 등 동반/호르몬 투여로 치료가능,작년 세쌍둥이출산 경사

18세가 넘도록 2차성징이 없어 국민학교 3∼4학년정도의 작은 키로 고민하는 10대들이 있다.

신생아 2천명에 1명꼴로 발생한다는 이른바 「터너증후군」환자들.

지난 19일 연세대 알렌관에서는 터너증후군환자및 보호자 60여명이 한자리에 모여 서로를 위로,격려하며 투병정보를 나누는 자리가 마련됐다.

연세대의대 김덕희교수(소아내분비학)의 주선으로 「소녀들의 모임93」이란 이름 아래 열린 행사에는 수녀들과 의료진도 참석,우리나라에서는 아직 잘 알려지지 않은 터너증후군에 대한 강의를 듣고 환자및 부모들과 대화를 나누며 레크리에이션의 시간도 함께 가졌다.

미국 스웨덴등 선진국에서는 「터너증후군캠프」등 정기적인 모임이 있어 환자들의 투병생활에 도움을 주고 있지만 국내에서는 이번 행사가 처음.

김교수는 『환자나 보호자가 무지할 정도로 알려져 있지 않은실정』이라며 『특히 이병은 사춘기발달장애를 일으켜 방치해두면 정신적결손을 일으키기 쉬우나 치료가 가능한 만큼 마리 포기나 절망하는 일이 없도록 하기위해 모임을 갖게 됐다』고 밝혔다.

터너증후군은 XX의 구성을 가져야 할 여성의 성염색체가운데 XX가 1개밖에 없는(44+XX)선천성 유정질환.몸의 표현형을 여성으로 자궁이나 질·난관은 있지만 생리나 치모·유방발육이 전혀 안 이뤄지고 골근육계·심혈관계및 비뇨기계등에도 이상증상을 보인다.

김교수는 터너증후군의 주된 특징으로 왜소증을 꼽았다.2∼3세까지는 거의 정상적인 성장을 하다가 4∼13세에 성장속도가 감소되며 사춘기엔 정상인과 달리 급성장이 안이뤄진다.따라서 성인이 되어도 키가 1백40㎝를 넘지않게 된다.또 이 환자의 80%가 중이염을 동반하며 40%가량이 대사장애로 인해 당뇨병이나 갑상선질환을 앓는다.외관상의 특성은 하지가 짧고 목에 물갈퀴같은 근육이 덧붙거나 팔과 다리가 안으로 휘고 손·발등에 심한 부종증세를 보인다.

터너증후군은 무엇보다 여성염색체이상으로 인한 난소기능 소실이 가장 큰 문제로 지적되고 있다.

난소자극호르몬(FSH)과 항체호르몬(LH)이 과다하게 분비됨에 따라 여성호르몬 분비가 안돼 생리가 없고 임신이 불가능해진다.

그러나 이러한 발육부진이나 사춘기장에는 현대의학의 발달로 오늘날 치료가 가능하다.김교수에 따르면 왜소증은 성장호르몬이나 여성호르몬·옥산드로론등의 약물투여로 정상인에 가깝게 치료되고 있다.또 무월경등 산춘기발달장애도 여성호르몬을 적절히 투여해주면 완전한 여성화가 가능하다는 것.

특히 연세대의대 박기현교수팀(산부인과교실)은 지난해 터너증후군환자에게 국내 첫 인공수정을 실시,세쌍둥이를 출산하는 개가를 올리기도 했다고 소개했다.

이날 「소녀들의 모임」에 참석한 김모양(17)은 『친구들보다 키가 작고 성징발현이 안돼 남모르게 고민하여 속상한 적도 많았다』고 털어놓으며 『오늘 모임을 통해 약점을 숨기기보다는 정확히 내몸의 특징을 알아 치료로 대처해 나가는 것이 도움이 된다는 사실을 새삼 깨달았다』고 말했다.

김교수는 「환자의 모임」을앞으로 매년 정례화해 나갈 계획이라며 『터너증후군이 더이상 난치병이나 「수치병」이란 생각을 버리고 환자자신과 부모가 적극적으로 나서 육체적·정신적 건강을 되찾으려는 자세가 필요하다』고 역설했다.<박건승기자>