발병 막는 ‘보호 유전자’ 존재…“소아 유전병 치료법 개발 기대”

죽거나 장애인이 될 수 있는 ‘돌연변이’ 유전자를 갖고 태어났는데도 일부 사람들은 병에 안 걸리고 건강하게 살아간다는 사실이 처음으로 밝혀졌다. 실험 결과 1000명 중 26명 정도가 여기에 해당했다.

미국 뉴욕 아이칸의대, 필라델피아 아동병원, 세이지 바이오네트워크, 스웨덴 스카네대학병원, 캐나다 온타리오 암연구소, 중국 베이징유전체연구소 공동연구진은 유럽과 북미, 중국에 사는 58만 9306명의 유전자 데이터를 분석한 결과 심각한 유전병을 유발할 수 있는 돌연변이 유전체를 갖고 있음에도 정상적인 생활을 하는 사람이 있다는 것을 발견하고 생명과학 분야 국제학술지 ‘네이처 바이오테크놀로지’ 11일자에 발표했다.

연구팀은 실험 대상자들로부터 874개의 돌연변이 유전자를 발견했다. 이들 유전자가 어린 시절에 나타날 수 있는 600가지 유전병이나 희귀질환의 원인이라는 것도 찾아냈다.

조사대상의 2.6%인 1만 5597명은 163가지 유전질환을 일으킬 수 있는 유전자를 하나 이상 갖고 있었다. 그중 13명은 치명적인 질병 유전자를 8개나 갖고 있었다. 그럼에도 이들은 보통 사람과 같이 생활하고 있는 것으로 조사됐다.

일반적으로 1~2개의 돌연변이 유전자만 갖고 있어도 폐와 소화기관에 영향을 미치는 낭성섬유증이나 중추신경계를 파괴하는 테이삭스병 같은 유전질환이 나타나는 것으로 알려져 있다.

연구팀은 “돌연변이 유전자 주변에 보호 유전자가 있어 증상이 나타나는 것을 막아 주거나 여러 개의 유전자가 동시에 변하면서 상쇄효과로 유전병이 나타나지 않는 것으로 분석된다”고 밝혔다. 연구팀은 유전질환을 막아 주는 구체적인 ‘보호인자’를 찾기 위한 추가 연구를 진행 중이다.

아이칸의대 에릭 슈타트 교수는 “여러 곳에 분산돼 있는 유전자 데이터를 통합해 분석함으로써 돌연변이 유전자를 갖고 있음에도 건강하게 사는 특별한 사례를 찾았다”며 “돌연변이 유전자의 발현을 막는 보호 유전자를 찾는다면 난치병으로 알려진 심각한 소아 유전병도 치료할 수 있게 될 것”이라고 설명했다.

유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr