재생불량성 빈혈은 골수에서 혈액을 생산하지 못하는 이른바 ‘골수부전’ 상태를 말한다. 단순한 빈혈의 곁가지 질환쯤으로 알아서는 곤란한 질환이다. 필요한 만큼의 피를 체내에서 생산하지 못하기 때문에 평생 수혈에 의존해 살아야 한다. 그렇지 않으면 골수이식 수술을 받아야 하지만 혈연간 이식이라도 거부반응이 10%나 된다. 비혈연간 이식의 경우에는 거부반응률이 최고 30%까지 높아진다.

여의도 성모병원 혈액내과 이종욱 박사는 “성공적인 골수 이식 말고는 완치를 말할 수 없는 질환이 바로 재생불량성 빈혈”이라고 설명한다.“가장 뛰어난 치료효과를 보이는 치료법은 골수이식입니다. 혈연간 골수이식의 경우 성공률이 90%나 되니까요. 이런 치료가 어려운 환자에게 면역제제를 이용하는데 이 경우 70%는 정상생활이 가능합니다. 문제는 이 경우 30∼40%에서 병증이 재발한다는 것입니다.”

흔치 않은 병이지만 우리나라의 유병률은 인구 100만명당 5.1명으로 유럽의 2명보다 2배 이상 높다. 정확한 원인은 규명되지 않았지만 동양인의 경우 특정 바이러스에 노출되는 확률이 높아서가 아닌가 추정하고 있다. 우리나라의 경우 원인이 불분명한 특발성이 대부분이다.

발병 추세도 우리나라와 서구가 다르다.“우리나라에서는 어린이를 포함한 20∼30대 연령층의 환자가 많습니다. 이에 비해 프랑스 등 유럽권에서는 50세 이후 환자가 대다수입니다. 원인으로 꼽히는 바이러스 감염 실태나 기타 방사선, 항암·항생제, 벤젠 등 유기용매나 살충제 등의 사용 조건이 다른 데서 오는 차이가 아닐까 추정하고 있습니다.”

증상도 일반적인 빈혈보다 다양하고 치명적이다. 계속 이 박사의 설명을 듣자.“이 질환의 경우 백혈구와 혈소판이 감소하면서 다양한 증상을 보입니다. 백혈구가 감소하면 면역력이 떨어져 폐렴 등 감염질환에 잘 걸리고, 혈소판이 줄면 지혈장애가 오지요. 여성의 경우 생리가 그치지 않고 하혈로 이어진다든지, 코피나 치과에서 이를 뽑은 후 지혈이 안 되는 경우 등이 여기에 해당됩니다. 많은 사람들이 이런 문제를 겪은 뒤에야 자신이 재생불량성 빈혈 환자라는 사실을 알게 됩니다.”

진단 방법은 골수검사가 일반적이다. 골수조직을 검사해 골수세포의 충실도, 즉 조혈세포의 숫자가 줄어든 사실을 확인하는 진단법이다.“이 검사에서 말초혈액과 골수조직 검사 결과를 기준으로 해 경증, 중등도, 중증으로 구분하는데, 일반적으로 골수조직의 조혈모세포가 25% 이하이면서 말초혈액의 절대과립구 수가 500/㎣ 이하, 혈소판 수가 2만/㎣ 이하 정도면 중증으로 보게 됩니다.”

중증의 경우, 치료하지 않으면 출혈이나 세균 감염에 의해 6개월을 넘기기 어렵다. 현재까지 임상적으로 적용하는 치료법은 골수이식과 수혈, 면역 억제제 투여 방식이 대표적이다. 주로 50세 이전의 중증 환자가 대상인 골수이식은 혈연간 이식의 경우 성공률이 90%를 웃돌지만 비혈연간 이식은 70∼80% 선으로 조금 낮다.“골수이식이 어려운 환자의 표준치료이기도 한 면역 억제제 투여는 환자의 70% 정도에서 혈액학적 개선이 나타나지만 문제는 이 가운데 30∼40%는 재발한다는 점입니다. 이 때문에 중증이 아닌 환자의 경우 보조적인 치료로 수혈하게 되는데 이게 또 간단치 않습니다.”

지속적인 반복 수혈을 통해 정상적인 생활이 가능한 것은 사실이다. 그러나 수혈이 반복되면서 체내에 축적되는 철분이 문제가 된다.“10회 정도만 수혈받아도 체내에 축적된 철분이 많아져 철중독증으로 발전하는데 이런 상태에서는 철의 독성이 발현돼 심장과 간에 치명적인 부담을 주는가 하면 췌장의 베타세포를 파괴해 당뇨병을 부르기도 합니다. 그걸 알지만 수혈을 안 할 수가 없으니 환자에게 심각한 문제가 생기는 것이지요.”

사실 철중독증은 잘 알려지지 않았지만 재생불량성 빈혈의 대표적인 2차 질환이다. 이 박사는 “인체에는 불행하게도 과잉 철분을 제거하는 시스템이 마련돼 있지 않다.”며 이렇게 말했다.“체내에 축적된 철분은 암의 원인으로 지목되기도 하는 활성산소 생성을 촉진하고, 자체적으로 산화해 조직을 손상시키는가 하면 불용성 철 화합물인 헤모시데린이 체내 조직에 침착해 독성을 만들어 냄으로써 구체적으로 생명을 위협합니다.”

다행히 최근에는 철중독을 치료하는 킬레이션 요법이 개발돼 환자들에게 희망이 되고 있다. 주사 주입이나 경구용 약제를 투여해 축적된 철을 제거하는 방식이다. 가장 최근에는 엑스자이드(성분명 데페라시록스·노바티스)라는 경구용 제제가 출시됐는데 기존 표준치료제였던 데페록사민 계열의 약제에 비해 효과는 비슷하면서도 안전성을 크게 강화한 것이 특징이다. 이 약제는 지난 3월 식약청으로부터 국내 시판허가를 얻었다. 치료 비용도 간단치 않다. 골수이식의 경우 공여자가 있어도 최소한 2000만원 이상의 목돈이 들며, 면역억제제도 1사이클 투여 비용이 300만∼400만원에 이른다. 그러나 다행히 재생불량성 빈혈에 대해 정부가 희귀난치병으로 구분해 환자 부담은 20%뿐이다. 그나마 혈액 암협회나 일부 병원에서는 나머지 치료비도 지원해주고 있어 사실상 치료비 부담은 크지 않다.

이 박사는 “현실적으로 가장 효과적인 치료는 골수이식이지만 갈수록 자녀 수가 줄면서 형제 등 가족간 골수 공여가 어려워지고 있다.”면서 “이런 경우에 적용할 수밖에 없는 비혈연간 이식 성공률을 높이는 문제와 합병증 우려를 최소화하면서도 치료효과가 높은 약물을 개발하기 위한 연구가 진행되고 있어 갈수록 환자들의 삶의 질은 두드러지게 개선될 것”이라고 전망했다.

심재억기자 jeshim@seoul.co.kr