치료 방법이 없는 ‘난치’의 질곡 속에 버려진 사람들이 있다.‘희귀난치병’을 가진 환자들은 사회적 관심조차 끌지 못한 채 캄캄한 절망 속에서 하루하루 기대를 갉아먹고 산다. 흔한 암이나, 아토피피부염, 파킨슨병에서부터 쇼그렌증후군, 코넬리아 드 랑예 증후군까지 처음 듣는 질환이 있지만 자신이 이런 병을 가졌다는 사실을 모르는 사람도 많다. 현대의학은 이런 난치병 앞에서 무력한 것일까. 그렇지만은 않다. 첨단 현대의술은 나날이 발전해 난치병 정복에 한걸음씩 다가가고 있다. 앞으로 약 20회에 걸쳐 희귀난치병 환자들의 현실과 치료 문제를 심층취재한 연속 기획 기사를 싣는다.

<편집자주>

“몸통은 물론 손발과 턱, 이마가 기형적으로 굵어지거나 커지면서 목소리까지 거칠어져 처음 만나는 사람들이 저를 남자로 여길 때면 정말 죽고 싶었습니다.”

올해 결혼 6년째를 맞는 주부 고모(29)씨. 고씨는 결혼 후 아이를 갖지 못해 병원을 찾았다가 불임의 이유가 다른 데 있는 것 같다는 의사의 권유로 정밀검사를 받고는 깜짝 놀랐다. 자신의 병이 이름도 생소한 말단 비대증이며, 이 때문에 뼈와 연조직 등 인체의 조직들이 과다하게 자란다는 것이었다.

그 후, 고씨의 생활은 정말 엉뚱하게 변하고 말았다. 체구는 남자처럼 커졌으며, 손발과 턱, 이마는 계속 자랐다.“이런 절망감은 겪어보지 않은 사람은 모릅니다. 남들에게 현실의 모습과 실제의 모습이 다른 점을 이해시키는 일이 가장 큰 고통이었습니다. 그러다 보니 자연 바깥 출입도 안하게 되고….”

고씨가 겪은 말단비대증은 대뇌 아래에 있는 뇌하수체에 종양이 생겨 성장호르몬의 분비체계를 비정상적으로 작동시키는 병이다. 호르몬 분비체계가 무너져 인체의 모든 조직과 장기가 과다 성장하면서 얼굴과 손발이 변하고, 장기 기능에 장애가 생겨 당뇨병 고혈압 심장병 성기능장애와 골다공증 등의 합병증을 유발하는 만성 질환이다. 합병증이 나타나면 사망률도 정상인보다 최고 4배나 높아진다. 일견 남의 일이라고 여길지 모르나 세기의 배우 브룩 실즈의 운명을 바꾼 바로 그 병이다.

의료계에서는 국내에 3000명 정도의 환자가 있을 것으로 추정한다. 경희대병원 내분비내과 김성운 교수는 “이 가운데 치료를 받고 있는 환자는 1000여명에 불과하며 나머지는 자신이 그런 병에 걸린 줄도 모른 채 운명으로 알고 산다.”고 전했다.

증상은 크게 두가지로 구별된다. 첫째는 얼굴과 손발이 커지면서 외형이 변하는 것이고, 둘째는 종양이 뇌와 시신경을 압박해 초래되는 시야 결손이다.

환자는 독특한 얼굴 및 손발 모양을 해 식별이 어렵지 않다. 혈액내 성장호르몬과 성장인자를 측정하면 좀 더 정확한 진단이 가능하다.MRI(자기공명영상)이나 CT(컴퓨터 단층촬영)를 통해 뇌하수체의 종양 위치와 크기를 어렵지 않게 잡아낼 수 있다.

치료의 기본 지침은 성장호르몬의 분비를 정상화시키는 것이다. 이를 위해 적용하는 치료법은 수술을 통해 종양을 제거하거나 방사선·약물 요법 등이 주로 사용된다.

뇌하수체 종양은 콧구멍을 통해 삽입한 내시경 수수로 제거한다. 수술은 가장 원천적인 치료법이지만 종양의 지름이 1㎝를 넘으면 깔끔한 제거가 어렵다.

이런 경우에 적용하는 2차적인 치료법이 바로 방사선 및 약물치료이다. 대부분의 환자는 수술에 이어 방사선 및 약물치료를 병행한다.

감마나이프를 이용해 종양을 태워없애는 방사선 치료는 종양이 너무 커 내시경 수술로 완전히 제거하지 못한 경우 남은 종양을 제거하기 위해 적용한다. 그러나 이 경우 치료효과가 나타나기까지 보통 2∼4년이 걸리기 때문에 이 기간 중에 성장호르몬의 분비를 최대한 억제하기 위해 약물요법이 동원된다.

성장호르몬 분비를 억제해 합병증을 차단하는 것도 약물의 기대효과이다. 약물은 매일 2∼3회씩 복용하는 경구용과 매월 1∼2회씩 사용하는 주사제가 있다. 경구용 제제는 비용이 저렴하나 검증된 치료효과가 10%를 넘지 않는다는 점이 문제다.

주사제는 사용이 간편하고 치료효과는 좋지만 비용이 부담스럽다는 단점이 있다.

이런 가운데 최근에는 산도스타틴 라르(성분명:옥트레오타이드)가 개발돼 약물요법의 전기를 마련했다. 이 약제는 성장호르몬의 분비를 억제하는 작용을 하는 소마토스타틴 호르몬에 비해 인슐린 분비억제력은 1.5∼2배, 성장호르몬 분비억제력은 무려 2000배나 강한 것으로 알려졌다.

산도스타틴 라르의 문제는 한달에 1∼2회 맞는 주사제 비용이 회당 165만원에 이른다는 점이었다. 그러나 2004년부터 말단비대증이 본인부담금 산정특례 대상에 포함돼 환자는 진료비의 20%만 부담하면 되게 됐다. 여기에다 말단비대증재단에서 환자 치료비의 12%를 지원해 줘 1회 주사비용으로 환자는 13만 2000원만 부담하면 된다.

그러나 이런 치료를 받는다고 이미 성장해 버린 손발과 얼굴 등이 모두 정상으로 회복되는 것은 아니다. 두툼해진 살집은 빠지지만 골격은 줄이지 못한다. 또 진행이 매우 더딘 만성 소모성 질환이어서 조기진단이 어렵다는 점도 손꼽히는 어려움이다.

이런 어려움을 이기기 위해 최근에는 환자들이 모여 ‘피노키오의 꿈’(www.acromegaly.or.kr)이라는 사이트를 열어 질환 정보를 공유하고 있으며, 경희대병원과 신촌 세브란스병원에서는 조기진단을 위한 무료 검진 활동도 펴고 있다.

김 교수는 “통계적으로 발병 후 남자는 8.6년, 여자는 4.1년이 지나서야 진단이 될 만큼 조기진단이 어렵기 때문에 대부분의 환자는 각종 합병증을 얻고 나서야 병원을 찾고 있는 것이 현실”이라며 “여기에다 증상이 일찍 나타날수록 종양의 크기가 커지기 때문에 이런 환자에 대한 적극적인 치료책이 매우 절실하다.”고 지적했다.

심재억기자 jeshim@seoul.co.kr