한국과학기술원(KAIST) 화학공학과 이상엽(李相燁) 교수팀이 윌슨병 DNA칩 진단키트를 개발,아주대학교 한시훈(韓始薰)교수와 함께 임상실험에 성공했다.

윌슨병은 국내에서 발견되고 있는 유전대사질환 중 가장 흔히 발견되고 있는 질환으로 구리대사 과정의 장애로 인해 간과 뇌에 구리가 축적되어 손상을 일으키는 상염색체열성으로 유전되는 질환이다.

전세계적으로 약 3만여명에 1명꼴로 발생되며 한국에서도 비슷한 빈도를 보이는 것으로 추정된다.

이 질환의 임상적 특징은 생후 5세 이후에 증상이 서서히 나타나며 진단 시기에는 이미 간의 손상이 매우 진행된 상태여서 대부분 간이식을 필요로 한다는 점이다.

그러나 조기에 진단할 경우 구리흡착약(penicillamine)만 투여하면 간이식없이 완전히 정상적인 삶을 유지할 수 있다.때문에 조기진단이 절대적으로필요한 유전대사질환이다.

지금까지는 효과적인 조기 진단체계가 구축되지 않아 우리나라에서는 대부분의 환자가 간이식을 필요로 하고 있다.

이교수팀은 최근 KAIST 의과학센터와의 공동연구를통해 한국인에서 나타나는 윌슨병의 원인유전자변이가 서양인과 완전히 다르다는 것을 처음으로 규명했고,이를 이용한 한국형 윌슨병 DNA칩을 개발,윌슨병의 조기진단시스템을 구축하게 됐다.

이번 연구결과는 조기진단에 의한 예방적 치료를 통해 질병의 경과를 효과적으로 차단하고 환자들에게 정상적인 삶을 영위할 수 있는 계기를 마련한것으로 평가된다.

이 교수는 “향후 DNA칩의 개발은 한국인의 유전적 특성이 충분히 규명된상태에서 이뤄질 때 효과적이고 효율적으로 활용될 수 있음이 입증됐다”며“한국인 고유의 유전적 특성 규명이 시급히 이뤄져야 할 것”이라고 말했다.

함혜리기자