선천성 염색체 이상 질환의 하나인 「다운 증후군」(몽고증)을 24시간 안에 판별할 수 있는 산전진단법이 국내 최초로 개발됐다.

고대 안암병원 김영태교수(산부인과)가 최근 개발한 이 진단법은 분자생물학적 기법을 응용한 것으로 기존 양수검사등에 비해 판별시간을 획기적으로 단축하고 있다는 점이 특징이다.

다운 증후군은 사람의 염색체 23쌍(46개)중 제21번 염색체쌍의 이상으로 생기는 질환으로 빨리 발견해 내지 못하면 기형아 출산을 막을수가 없다.

김교수는 태아에서 미량의 디옥시리보핵산(DNA)을 추출해 중합효소연쇄반응법(PCR)으로 충분히 늘린 뒤 이를 엑스선 필름에 노출,염색체쌍의 밀도를 획인하는 방법을 이용했다.

정상태아는 21번 염색체쌍의 포물선이 같은 크기로 2개,또는 이 2개가 합쳐친 크기로 하나만 나타난다.이와 달리 3개의 포물선이 보이거나 정상보다 1.3∼2배 남짓 큰 포물선과 보통 크기의 포물선이 하나씩 나타날 경우에는 다운증후군으로 판별한다는 것이다.

국내 다운증후군환자는 신생아 7백명당 1명꼴로 매년 1천명이태어나고 있다.