◎제일병원 최수경박사팀,6개가계 20명 조사/태아 DNA 추출,결손유전자 찾아내/「프래자일 X증후군」 보인자 확인 성공

선천성 정신박약증의 40%를 차지하는 「프래자일 X증후군」을 산전 진단할수 있는 길이 열렸다.

제일병원 최수경박사(유전학 연구실장)팀은 최근 분자생물학적 기법을 이용해 6가계 20명에서 프래자일 X증후군의 보인자를 확인하는데 성공했다.

최박사팀은 산모의 융모막과 양수에서 태아의 DNA를 추출한 뒤 중합효소 연쇄반응법(PCR)과 대립유전자 지도작성법등을 이용해 결손 유전자를 찾아냈다.

프래자일 X증후군은 남성의 성염색체(X염색체)에 돌연변이가 생겨 유전되는 질환.일단 발병하면 뚜렷한 치료법이 없기 때문에 산전진단을 통해 출산을 막을수 밖에 없다.남성의 경우 신생아 1천명에 1명,여성은 1천2백명에 1명 꼴로 나타나 다운증후군(몽고증)과 비슷한 발생빈도를 보인다.이 증후군은 멘델법칙대로 유전되는 것이 아니라 건강한 남성의 성염색체가 돌연변이를 일으킨 뒤 딸에게 유전돼 이 딸의 2세에서부터 정신박약아가 생기는것이 특징.특히 이 증후군은 돌연변이가 일어난 남성이나,아버지로부터 유전자를 물려 받은 딸에는 아무 증상도 나타나지 않는다.즉 처음에는 건강한 남자로부터 시작되는 데다 유전자를 물려 받은 여성들 조차 외모나 정신적으로 전혀 이상이 없기 때문에 정신박약아를 낳기전까지 산모의 보인자 유무 식별이 불가능,정신박약아 출산에 속수무책일수 밖에 없다는 지적이다.

최박사는 『프래자일 X증후군 환자는 귀와 이마가 튀어 나오고 손금이 직선으로 뻗어 있는등 특이한 양상을 보이지만 보통 언어구사및 보행능력이 떨어지는 3∼4세 이후에야 확인되는 경우가 많다』며 6촌 안에 정신박약아를 둔 여성은 임신중 반드시 진단을 받도록 권장했다.



한편 제일병원측은 산전 유전검사실 개소를 기념해 임신 8∼18주 사이의 임신부및 가계를 대상으로 희망자에 한해 프래자일 X증후군을 실비에 진단해주고 있다.<박건승기자>