◎경희의대 오보훈교수팀,유전자 연쇄분석법 개발/출행후 코티졸 투여안하면 바로 사망/성장해서도 남 작은키에 여 월경없어/임신 9∼12주면 알수있어… 1만명에 1명꼴 발생

경희대의대 산부인과 오보훈교수팀은 최근 융모막 채취법에 의해 대표적 멘델성유전질환인 선천성 부신증식증의 산전진단에 성공했다고 9일 밝혔다.

선천성 부신증식증은 부신에서 생성되는 코티졸이라는 물질을 만들어내는데 필요한 효소가 선천적으로 결핍돼 여아의 경우 남성형외성기와 무월경등을 초래하는 유전질환이다.

남아의 경우는 온몸에 털이 많이 생기며 작은 키가 된다.

특히 이 질환의 50∼80%를 차지하는 염류유실형부신증식증은 출생직후부터 코티졸이라는 물질을 인공투여하지 않으면 수주내에 사망하게 되는 치명적 질환이다.

그동안 다운증후군(백치아),터너증후군(여자구실을 못하는 여성)등 염색체이상에 의한 유전질환은 융모막채취법에 의한 산전진단이 비교적 쉬웠으나 약30억개의 DNA(핵산의 일종으로 유전자의 본체)로 구성된 5만∼10만개의 유전자중 단일유전자의 변이에 의한 유전질환(멘델성유전질환)은 산전진단이 거의 불가능했었다.

오교수는 『임신9∼12주사이인 임신초기에 융모막채취법으로 융모막을 채취해 염색체이상에 의한 유전질환의 산전진단은 물론 유전자연쇄분석법을 이용해 멘델성유전질환가운데 하나인 선천성 부신증식증까지 진단할 수 있게 돼 유전질환 예방및 치료에 진일보하게 됐다』고 말한다.

전문가들은 오교수가 최근 성공시킨 멘델성유전질환 진단방법은 수십만가지에 이르는 멘델성유전질환 가운데 하나에 불과하지만 진단방법의 돌파구를 연데 의의가 있다고 밝히고 있다.

현재 국내에서는 신생아 1백명당 3.18명의 기형아가 출산되고 있으며 선천성부신증식증의 경우 신생아 1만명당 1명정도꼴로 이 질환이 발생하는 것으로 추정되고 있다.

오교수는 선천성부신증식증은 임신초기에 진단할 경우 아기가 태어난 직후 코티졸약물을 투여하면 남성호르몬의 대량생산에 의한 무월경‘다모증’불임 등의 남성화현상의 임상증상이 사라지고 정상발육하게 된다며 조기진단이 중요하다고 강조한다.

현재 유전자연쇄분석법으로 산전진단이 시도되고 있는 멘델성 유전질환은 부신증식증외에 혈우병 등 3∼4가지 질환이 있다.<유상덕기자>