희귀난치성 질환 대책은

희귀난치성질환자들에게 새 생명을 불어넣어 주고 실질적인 도움을 줄 수 있는 현실적인 대안이 시급히 마련돼야 한다는 목소리가 각계에서 제기되고 있다. 전문가들은 우선 희귀난치성 질환의 실태를 파악한 뒤 관련 정보를 구축해야 한다고 입을 모았다. 세계보건기구(WHO)에 등록된 질환 수는 5000종인데 현재 정부가 국내에서 파악한 것은 111종에 불과하다. 희귀난치병 어린이 후원단체인 여울돌 박봉진 대표는 “병명을 몰라 치료를 못 받거나 그저 죽을 날만 기다리는 환자들이 많다.”면서 “관련 질환에 대한 체계적인 조사와 데이터를 모아야 한다.”고 강조했다. 환자들이 실질적인 혜택을 받을 수 있도록 제도를 개선해야 한다는 목소리도 높다.

희귀난치성질환연합회 신현민 회장은 “치료약은 전부 외국에서 수입되는데 고가인 데다 18%의 세금까지 붙고, 법적 근거가 없어 의료비 지원도 못 받는다.”면서 “희귀의약품은 면세 조치를 해 주고, 관련 법도 정비해야 한다.”고 지적했다. 지원 기관을 늘려야 한다는 의견도 있다.

질병관리본부 희귀난치성질환센터 구수경 연구관은 “현재 지원 기관은 서울의 쉼터 한 곳뿐인데, 사회복지사, 전문의 등이 상주하며 환자들을 돌볼 수 있는 종합의료지원센터를 확대, 설치해야 한다.”고 밝혔다.

●유럽연합선 펀드 조성해 지원

연구 활성화 방안을 마련해야 한다는 주장도 있다. 해외 선진국은 희귀난치성질환 연구를 촉진하는 시스템이 갖춰져 있다.

미국의 경우 기업이 관련 질환 치료 신약을 개발하면 일정 기간 독점권을 부여하고, 국립보건원(NIH)에 연구비 지원을 신청하는 기관은 반드시 일정 금액을 질환 연구에 사용하도록 법으로 규정하고 있다.

●희귀난치병 전문의 양성도 시급

유럽연합(EU)의 경우 질환 연구에 지원비가 우선 배정되고, 별도 펀드도 조성해 지원하고 있다. 부산 인제대 백병원 소아과 정우영 교수는 “정부는 연구에 전념할 수 있는 여건을 만들어야 한다.”고 말했다. 전문 인력 양성도 시급한 과제다. 희귀난치성질환의 80% 이상은 염색체 이상이거나 유전 질환이다.

우리나라는 이 분야를 연구하는 인력이 거의 없어 전문가가 부족하다.

아주대병원 유전질환전문센터 김현주 센터장은 “정부가 논문, 특허 등 눈에 보이는 성과를 기준으로 연구비를 지급하기 때문에 국내에 희귀질환 전문가가 없을 수밖에 없다.”면서 “전문가를 길러 내기 위해선 정부의 인식부터 바뀌어야 한다.”고 강조했다.

오달란기자 dallan@seoul.co.kr