인간과 가장 가까운 유전(염색)체 구조를 지닌 영장류인 침팬지의 22번 염색체를 국내 연구팀이 참여한 ‘침팬지 유전체 국제컨소시엄’이 세계 최초로 완전 해독해 이와 유사한 인간의 21번 염색체와 비교·분석하는 데 성공했다.이같은 연구결과는 세계적 학술지인 ‘네이처’ 27일자에 게재됐다.침팬지와 인간의 유전체 비교를 통해 유전체를 이루고 있는 기본 물질인 유전자의 차이로 인한 인간의 진화과정 및 질병에 대한 치료방법을 알아내는 데 크게 기여할 것으로 기대된다.

한국생명공학연구원 유전체연구센터 박홍석(42) 박사팀은 26일 “3년전부터 침팬지 유전체 연구 국제컨소시엄에 참여해 지난해 7월 침팬지 22번 염색체를 해독한 뒤 인간 염색체와 비교한 결과 유전체 및 유전자 구조,발현 등에서 큰 차이가 있다는 사실을 밝혀냈다.”면서 “향후 침팬지의 다른 염색체도 해독,인간과의 차이점을 밝혀 질병 원인 등을 밝히는 데 중요한 정보를 제공할 것”이라고 말했다.

●침팬지 염색체 최초 해독

지난 1999년부터 인간의 염색체가 하나씩 해독되면서 유전체를 구성하는 유전자의 기능을 분석,인간만의 특성 및 질병 등을 알아내기 위해 다른 동물들과의 비교 연구가 끊임없이 진행돼왔다.인간의 유전체 분석만으로는 어떤 유전자가 어떤 기능을 하고,어떤 질병을 유발하는지 등을 정확히 파악할 수 없기 때문이다.그동안 쥐·토끼·양 등의 유전자 분석이 활발히 이뤄졌으나 인간과 진화적인 거리가 있어 별 도움이 되지 못했다.이에 따라 인간과 가까운 침팬지·원숭이·오랑우탄·고릴라 등 영장류의 유전자 분석에 눈을 돌리게 됐다.지난 2001년 3월 한국 등 5개국이 참가한 ‘침팬지 유전체 연구컨소시엄’이 결성돼 침팬지 연구를 시작했으며,지난해 7월 드디어 침팬지 22번 염색체(인간의 21번 염색체에 해당)를 최초로 해독하는 개가를 올렸다.박 박사는 “인간의 21번 염색체와 침팬지 22번 염색체는 규모가 가장 작아 해독하는 데 수월했다.”면서 “인간 21번 염색체는 백혈병과 치매,근위축증후군,다운증후군 등 20여개의 질병과 관련돼 분석대상으로 채택됐다.”고 말했다.

●침팬지와 인간,다른 점은

인간과 침팬지는 유전체 염기서열의 차이가 겨우 1% 정도이지만 이번 연구에서 유전체의 구조는 물론,유전자의 구조 및 발현에서 큰 차이가 있는 것으로 밝혀졌다.인간 또는 침팬지만의 특이한 유전자가 10여개나 발견됐으며 이에 따라 인간의 면역질환이나 심장 발생,말초신경계,뇌 발생에 영향을 미치는 유전자들의 구조적 차이점이 밝혀졌다.특히 인간의 뇌 기능과 관련된 2개의 유전자가 속한 유전체의 영역이 서로 달라 인간과 침팬지의 뇌 기능 차이를 규명할 중요한 후보 유전자가 될 것으로 기대된다.

●국내 연구진 참여 개가

지난해 미국 등 6개국이 주도한 ‘인간 게놈(유전체) 프로젝트’에 참여하지 못했던 우리나라는 이번 침팬지 컨소시엄에 참여,큰 성과를 올림으로써 국내 과학기술의 위상을 한층 높였다는 평가다.부산대 생명과학부 김희수 교수는 “국내 연구팀이 국제적인 대형 프로젝트에 참여했다는 데 의미가 있으며, 국내 유전자 연구도 세계 수준에 올랐다고 평가할 수 있다.”면서 “국가 차원에서 더욱 적극적인 지원이 절실하다.”고 말했다.

김미경 박지윤기자

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