선천 질병 치료법 개발에 단서 제공할 것으로 기대

선천성 난치병 유전자를 갖고 있으면서도 병이 생기지 않는 것은 ‘슈퍼 유전자’를 보유한 덕분이라는 연구 결과가 나왔다.

이런 슈퍼 유전자를 분석, 활용하면 난치병을 치료할 단서를 얻을 수 있다고 영국 BBC 방송이 과학 저널 ‘네이처 바이오테크놀로지’에 실린 연구 결과를 인용, 11일(현지시간) 보도했다.

미국 뉴욕에 있는 마운트 시나이 병원의 에릭 샤드트 박사 연구팀은 60만명에 가까운 유전자를 분석해 8종의 선천적 난치성 질병 유전자를 보유했지만 발병하지 않고 건강을 유지하는 13명의 ‘슈퍼 유전자’를 확인했다.

샤드트 박사는 “수백만년의 진화 과정에서 생긴 이러한 변종 슈퍼 유전자 덕분에 우리가 지금껏 생각한 것보다 인간이 더 잘 보호받은 것”이라고 설명했다.

그는 “대부분 유전자 연구가 병을 일으키는 원인을 찾는 데 주력하지만 반대로 우리는 어떻게 건강함을 유지하는지에 초점을 맞춰 분석했다”고 말했다.

연구팀은 58만9천306명의 유전자 정보를 분석해 ‘낭포성 섬유증’이나 ‘가족성 자율신경 이상증’, ‘파이퍼 증후군’ 등 8종의 선천성 악성 질병 유전자 중 하나라도 보유했지만 발병하지 않은 13명의 유전자를 확인했다.

연구에 참여한 같은 병원의 스티븐 프랜드 교수는 “이들의 유전자에서 변화 부분이 무엇인지 밝혀내면 이런 질병의 치료법을 개발하는 단서를 확보할 수 있다”면서 건강하게 유지하도록 하는 요인을 밝혀내는 것도 치료법 개발 못지않게 중요하다고 강조했다.

그러나 유전자 정보의 보관 상태가 부실하거나, 유전자 실험 과정에서 생겼을 수 있는 오류 등을 입증할 수 없다는 점에서 이런 결론이 불완전하다는 지적도 나온다.

존스 홉킨스 대학의 아다 해모시 박사는 “유전자 원천과 변수의 유효성 등을 확인할 수 없고, 유전자 기증 시 이뤄진 서약 규정에 따라 유전자 정보 기증자를 재접촉할 수 없다는 점에서 이 연구 결과로 어떤 원칙을 확립하기 어렵다”고 지적했다.

매사추세츠 종합병원의 대니얼 맥아더 박사도 “‘슈퍼 유전자’를 찾는 작업은 엄청난 과제”라며 “일단 실험 참가자들이 유전자 정보를 기꺼이 제공해야 하고, 지역사회가 이런 사업을 지원하며, 연구자들이 정보를 공유할 수 있도록 규제가 바뀌어야 슈퍼 유전자 확인이 가능해진다”고 분석했다.

연합뉴스