서울대병원 당뇨 및 내분비질환 유전체센터장 박경수 교수와 ㈜SNP제네틱스(대표 신형두)는 당뇨 발생 및 HDL콜레스테롤, 중성지방 수치 등에 관여하는 유전자 ‘PCK1’의 변이(SNP)를 발견했다고 최근 밝혔다.

연구팀은 당뇨병 환자 1000여명의 임상자료와 유전자형을 분석한 끝에 ‘PCK1’ 유전자와 당뇨병의 관련성을 입증하는 데 성공했다고 설명했다.

이번에 변이가 확인된 PCK1은 당합성 기능을 하는 유전자로 당뇨병은 물론 혈당, 지질대사와 관련이 있을 것으로 추정됐으나 그 관련성이 구체적으로 입증된 것은 이번이 처음이다.

특히 PCK1은 HDL콜레스테롤과 중성지방 수치는 당뇨병뿐 아니라 고혈압, 심장질환 등 생활습관병과 밀접하게 연관돼 있어 향후 구체적인 질환발생 원인을 규명하는 데 중요한 역할을 할 것으로 기대되고 있다. 이 연구 결과는 국제학술지 ‘당뇨(Diabetologia)’ 9월호에 실릴 예정이다.

신형두 박사는 “인체 유전역학 연구는 당뇨 뿐 아니라 거의 모든 질병의 발생에 관여하는 개인별 유전적 차이를 밝힐 수도 있다.”면서 “앞으로 이 기술이 실용화되면 막대한 경제적 이익이 기대된다.”고 말했다.

심재억기자 jeshim@seoul.co.kr