국내 의료진이 눈 각막에 흰 반점이 생겨 결국 시력을 잃게 하는 난치성 유전병인 ‘아벨리노 이영양증(異營養症)’ 치료법을 세계 최초로 개발했다.

아벨리노 이영양증은 국내에서 340명중 1명 꼴로 발생하는 흔한 유전질환으로,각막에 흰 반점이 생기면서 실명으로 진행되지만 그동안 치료법이 없어 엑시머레이저로 혼탁을 일시 제거하거나 아예 치료를 포기해 왔다.세브란스병원 안과 김응권·정소향 교수팀은 ‘아벨리노 이영양증’ 환자 3명에게 결막 혈관을 병증이 나타난 각막 주위에 이식한 결과 각막의 흰 반점이 감소하고 시력 및 명암 구분 능력이 크게 향상되는 성과를 얻었다고 최근 밝혔다.

의료진은 이영양증 유전자가 있을지라도 모세혈관이 각막을 덮는 안과질환인 ‘익상편’ 환자에게는 이영양증이 없다는 점에 착안해 이 치료법을 찾아냈다고 덧붙였다.

부모 모두로부터 이영양증 유전자를 물려받아 질환이 급격하게 진행된 최모(6)군의 경우 지난 5월 혼탁제거술과 함께 각막에 혈관을 이식한 결과 제거한 반점이 다시 나타나지 않았으며,새로 나타난 반점도 수술 4개월 후부터 사라지는 것으로 확인됐다고 의료진은 설명했다.

또 자신에게 이영양증이 있다는 사실을 모르고 라식수술을 받아 시력을 잃은 김모(55)씨도 이 수술후 시력을 회복했으며,이모(30)씨도 수술 후 시력을 되찾고 있다고 의료진은 덧붙였다.

이영양증은 ‘BIGH3’이라는 유전자 때문에 발생하는 질환으로,대부분 청소년기부터 증상이 나타나지만 워낙 진행이 느려 모르고 지내다 시력을 잃는 무서운 질환이다.김 교수팀은 이번 연구 결과를 8일 열린 대한안과학회에서 발표했으며 11월 미국 학회에서도 발표할 계획이다.

김 교수는 “이영양증은 유전질환이어서 부모 중 한 명이라도 이 질환을 가졌다면 전 가족이 눈 검사를 받아 질병 유무를 확인해 치료를 받아야 한다.”고 말했다.

심재억기자 jeshim@seoul.co.kr