언제 발작할지 몰라 여행은 꿈도 꾸지 못한다.뼈가 부러질까봐 운동도 못한다.하루종일 집안에 틀어박혀 있지만 컴퓨터 게임도 할 수 없다.어쩌다 책을 들어 보지만 곧 놓고 만다.

국내에 몇 안되는 고셔(Gaucher)병 환자인 김은영(가명·26·경남 마산시 창포동)씨.언제 완치될지 기약할 수 없는 천형(天刑)으로 하루하루가 불안하고 힘겹다.



2주마다 병원에 들르지만 자고나면 어김없이 찾아오는 전신경련으로 고통받고 있다.불과 5분이지만 심한 두통과 전신의 아픔은 겪어보지 않은 사람은 모른다.뿐만 아니라 장래에 대한 막연함과 사랑하는 부모의 곁을 떠나야 할지 모른다는 불안감도 그녀를 괴롭힌다.

은영씨는 아버지 김모(56)씨와 어머니 박모(50)씨 사이에서 태어났다.위로 세살 많은 오빠와 네 식구가 단란하게 살았다.가정형편이 넉넉하지는 않았지만 건강하게 꿈많은 청소년기를 보냈다.

그러던 어느날 오빠에게 찾아온 병은 단란했던 가정을 풍비박산으로 만들었다.건강하던 오빠가 갑자기 몸을 움직이지 못했다.백방으로 노력했지만 병세는 날이 갈수록 깊어졌고,결국 1998년 2월 정확한 병명도 모른 채 저 세상으로 갔다.고셔병이었지만 그때는 몰랐다.

같은 해 10월 은영씨도 고셔병 진단을 받았다.어머니 박씨는 “처음 은영이가 잠잘 때도 불을 끄지 못하게 하는 등 고셔병증세를 보였지만 오빠가 겪는 고통에 충격을 받은 것으로만 알았다.”면서 “아들을 고셔병으로 잃었는데 딸마저 같은 진단을 받았을 때는 하늘을 원망했다.”고 울먹였다.

고셔병은 몸속 글루코세레브로시다제(glucocebrosidase)라는 효소의 결핍으로 말미암은 병이다.부모로부터 물려받는 유전병이지만 은영씨 남매는 극히 드문 후천성이다.지난 1882년 간장과 비장이 비대한 환자의 병력을 처음 기록한 프랑스 의사 필립 샤를 어네스트 고셔의 이름에서 따왔다.

글루코세레브로시다제는 인체의 낡은 세포를 없애는 것을 도와주지만 결핍되면 ‘글루코세레브시드’라는 물질이 각 기관에 축적되면서 기능을 떨어뜨려 수명을 단축시킨다.주로 비장과 간장,골수에 축적되지만 드물게 신경계와 림프관·폐·피부·눈·심장 등에도 쌓인다.일반적으로 인구 4만∼6만명중의 1명에게서 발병되며,전 세계적으로 1만여명,국내에는 30여명이 앓고 있는 것으로 알려지고 있다.현재 유일한 치료법인 효소 대체법(ERT)은 대부분 환자들의 증상을 경감시킬 뿐 완치에는 이르지 못하고 있다.

은영씨는 “수시로 찾아오는 고통도 참기 힘들지만 엄마·아빠가 받는 고통을 생각하면 더욱 견디기 힘들다.”고 말했다.박씨는 “그래도 치료법이 있다는 사실이 고마울 뿐”이라며 “무슨 짓을 해서라도 은영이를 살리겠다.”고 다짐했다.

마산 이정규기자 jeong@seoul.co.kr