[파리 AFP AP 연합] 중증합병형면역결핍(重症合倂型免疫缺乏-SCID)X1이라는 희귀한 유전질환으로 출생하자마자 완전살균 공간에서 격리된 채 생명을 유지해온 프랑스의 신생아 2명이 혁명적인 유전자요법으로 완전한 면역기능을회복했다.

이 유전자요법을 시행한 프랑스 파리 네케아동병원의 알랭 피셔 박사는 27일 기자회견에서 “유전자요법으로 어떤 증세가 완전히 정상으로 회복된 것은 세계 최초”라고 말했다.

SCID-X1은 외부에서 침입한 박테리아와 바이러스를 공격해 죽이는 면역체계의 T세포와 NK세포의 발육,확산을 명령하는 유전자가 없거나 결함이 있어 발생하는 치명적인 유전질환.이는 X염색체에서만 나타나기 때문에 남자아기에게만 발생한다.두 신생아는 출생직후부터 완전살균된 공간에서 격리생활을하다가 각각 생후 8개월,11개월에 유전자요법을 받고 그후 13개월과 12개월이 지난 현재까지 면역체계가 정상기능을 발휘하고 있다.

이 유전자요법은 다음과 같다.환자의 골수를 채취해 간세포(幹細胞)를 얻은 다음 이를 유전자요법의 효과를 촉진시키는 단백질인 피브로넥틴 용액에 넣었다.환자에게 없는 면역체계 유전자를 무해한 레트로 바이러스와 섞은 다음 이를 시험접시에서 앞서 피브로넥틴에 적신 간세포에 3일 동안 반복 감염시켰다.

마지막으로 유전자가 실려있는 레트로 바이러스에 감염된 간세포를 환자에게 다시 주입한다.아기들은 이 간세포가 주입되자 곧 면역세포를 만들어내기 시작,3개월 후 무균실에서 나와 집으로 돌아갔다.11개월후 이들의 면역세포 수는 정상아와 같은 수준에 이르렀다.