◎서울 중앙병원,「이영양성 유전성…」 밝혀내/신체외부 접촉하면 피부 벗겨지고 물집/식도 등 막혀 음식물 섭취못해 발육중단/돌연변이 20대 키 122㎝·몸무게 14㎏… 지능은 정상

유전자 돌연변이로 인한 영양장애로 세살 이후부터 20년 가까이 성장이 완전히 멈춘 환자가 국내에서 처음으로 발견됐다.

이 환자는 서울 중앙병원 소아과 유한욱교수가 치료중인 김모군으로 중증 「이영양성 유전성 수포성 표피박리증」을 앓고 있다.

「이영양성…」은 신체가 외부의 물체와 조금이라도 접촉하면 피부가 심하게 벗겨지고 물집이 생겨 식도등이 막히는 질환.이로 인해 영양분이 신체에 제대로 공급되지 않아 발육이 이루어지지 않게 된다.

김군도 올해 나이가 20세이지만 세 살때 이후 성장이 멈춰 키가 1백22㎝에 몸무게는 14㎏에 불과하다.김군은 현재 이 질환으로 생길수 있는 모든 합병증을 보여주고 있다.

심하게 피부가 떨어져 나가 손가락,발가락이 서로 달라붙어 마치 벙어리 장갑을 끼고 있는 것처럼 보이며 머리카락도 모두 빠져 있다.또 식도와 기관지에도 심한 수포성 물집이 생겨서 식도협착으로 음식물 섭취가 불가능해 영양장애를 나타내고 있다.

신체는 성장하고 있지 않지만 지능은 지극히 정상적인 상태로 정신연령은 20대 그대로다.

김군은 세살 때 지방 모대학병원에서 진료를 받은 뒤 정확한 진단을 받지 못하자 그 이후로 계속 집에서만 지내왔다.

유교수는 김군의 영양상태를 호전시키기 위해 수혈을 하면서 1차 처치를 한뒤 물집 발생을 억제하기 위해 다량의 비타민E요법을 실시하고 있다.또 피부가 벗겨지는 것을 최소화하기 위해 항경련제도 함께 투여하고 있다.

본격적인 치료가 시작된 뒤 김군은 심한 물집은 생기지 않고 있으며 소화기 기능이 회복되기 시작해 죽을 먹기 시작했다.

미국에서는 「이영양성…」환자가 경증과 중증을 합쳐 1만 5천여명이 발생한 것으로 알려져 있지만 우리나라에서 발견된 것은 이번이 처음이다.

학계에서는 이 희귀질환이 부모 양측으로부터 동시에 돌연변이된 콜라젠 Ⅶ 유전자만을 받아 열성유전되는 것으로 보고 있으며 이 유전자의 구조는 90년대 초 밝혀졌다.

유교수는 2차 감염을 예방하는 조치를 취하는 한편 김군의 부모와 형제들로부터 피부조직 및 혈액을 채취해 정확한 발병원인을 조사할 계획이다.〈김성수 기자〉