◎입술·손톱 물어뜯는 자해행위 심해/팔 부목으로 고정,행동교정치료 효과/환자 가족들 정보교환모임 결성 필요

「레슈니한 증후군」을 아십니까.

올해 12세난 승민(가명)이는 아랫입술이 문드러져 형체 조차 찾아 보기 힘들고 양쪽 손톱은 흉할 정도로 짓무러져 있다.자신의 의지와 상관없이 틈만 나면 입술과 손톱을 물어 뜯는등의 자해행위를 하기 때문이다.

갓 태어나선 정상아와 별반 다름없던 승민이는 생후 1백일쯤 처음 이상스런 조짐을 보였다.백일사진을 찍어주러 사진관을 찾았던 부모들은 그가 고개를 잘 가누지 못한다는 사실을 알아채린 것이다.그 뒤 경증의 뇌성마비 판정을 받고 부모등에 업혀 6세가 될 때까지 매일 대학병원을 오가며 재활치료를 받았지만 승민이의 병세는 호전되기는 커녕 갈수록 다리가 꼬이어 가는등 악화되기만 했다.

9세가 되던 어느날 승민이는 방문 모서리에 기대어 TV를 보다가 넘어져 입안에 상처를 입은 뒤 부터 아랫입술을 깨물기 시작했다.말리고 야단쳐도 막무가내였다.승민이도 자신의 의지로 제어할 수 없는 일이었다.피가 나고 고통이 와도 계속 물어 뜯었다.한 쪽 아랫입술이 거의 문드러지자 반대쪽을 깨물었다.보다 못해 치과에 데려가 이빨에 고무밴드를 씌우는등 온갖 수단을 다 써봐도 소용이 없었다.입술이 거의 없어질 무렵 이번엔 손가락을 물어 뜯었다.

그리고 지난달 승민이는 뇌성마비아가 아닌 「레슈니한 증후군」환자인 것으로 최종 판명됐다.

레슈니한 증후군은 선천적으로 뇨산대사를 하는 효소가 결핍되어 체내에 뇨산이 과다하게 쌓임에 따라 생기는 병.뇨산효소를 만드는 유전자가 X염색체의 한 쪽에 붙어 있기 때문에 이 유전자가 손상될 경우 X염색체가 2개인 여성은 이 병에 걸리지 않고 X염색체가 1개인 남자에서만 발병한다.

지난 64년 미국에서 처음 보고된 뒤 인구 10만명에 4명 꼴로 발생하고 있다.우리나라에는 최근 승민이를 포함해 4명이 발견됐다.이처럼 발병률에 비해 국내 환자수가 적게 보고되는 것은 이 질환에 대한 확진법이 없고 전문의의 인식마저 턱없이 낮기 때문이다.지금까지 확인된 환자 4명 모두 일본에서 검사를 받았다.

서울대의대 최용교수(소아과)는 『레슈니한 증후군 환자는 뇌성소아마비·과뇨산요증·자해행위등의 증상을 복합적으로 나타낸다』며 『얼핏보면 뇌성마비와 매우 흡사하기 때문에 간과하는 경우가 대부분일 것으로 추정된다』고 말했다.즉 상당수에 이를 것으로 보이는 레슈니한 증후군 환자들이 뇌성마비아로 오진되는 바람에 치료·관리가 제대로 이뤄지지 않고 있다는 지적이다.최교수는 따라서 『2세 이후에 입술및 손톱을 물어 뜯는등 자해행위를 하거나 아기 기저귀에 뇨산결정체가 묻어 나오면 이 질환을 한번쯤 의심해 볼 필요가 있다』고 말했다.

승민이의 행동치료를 맡고 있는 연세대 보건과학대학 정보인교수(재활학)는 『약물요법으로 요산치를 떨어뜨릴 수는 있어도 자해행위까지 감소시키지는 못한다』며 『일단 발병하면 치료가 어렵기 때문에 현재로서는 자해행위를 하지 못하도록 행동교정을 해주는 길 밖에 없다』고 밝혔다.실제로 승민이의 경우 팔을 부목으로 고정시켜 손톱을 깨물지 못하도록 행동교정을 한 결과 매우 좋은 성과를 거두고 있다는 것이다.정교수는 또 『이런 환자를 둔 가족들이 공통적으로 외부에 알려지는 것을 꺼려 치료에 지장이 많다』고 지적,『전문적인 정보교환이나 행동교정에 필요한 도구 개발을 위해서는 환자 부모들의 모임 결성이 시급하다』고 강조했다.<박건승기자>