인류 진화·질병연구 일대 진전

인간과 가장 비슷한 생물학적 특징을 지녀 인류 진화 과정의 수수께끼를 푸는 열쇠가 될 것으로 기대돼 온 침팬지 Y염색체의 절반 이상이 우리나라가 주도한 국제 연구팀에 의해 해독됐다.

한국생명공학연구원 박홍석 박사팀과 일본 이화학연구소 공동연구팀은 교토대학 영장류연구소가 관리하던 침팬지의 혈액을 대상으로 실시한 ‘침팬지 유전체 비교연구사업’에서 전체 Y염색체 2300만개 가운데 1270만개를 해독하는 데 성공했다고 1일 밝혔다.

침팬지의 Y염색체를 ‘밑그림(draft)’ 수준이 아닌 정확한 분석 자료를 제시하며 해독한 것은 이번이 처음이다. 연구팀은 인간과 침팬지가 공통 조상에서 분화한 뒤 500만∼600만년 동안 일어난 유전체 구조변화와 진화 과정을 규명하는 데 크게 기여하게 됐다고 평가했다.

영국의 과학 전문지 ‘네이처 제네틱스(Nature Genetics)’는 연구 결과를 유전체 연구에 많은 도움을 주는 자료로 평가하며 1일자에 게재했다.

연구팀은 침팬지의 Y염색체 영역에서 단백질을 만드는 19개의 활성 유전자를 발견했다. 이를 인간의 같은 영역 유전자 20개와 비교한 결과, 인간의 Y염색체에는 면역질환 및 감염증 관련 유전자 ‘CD24L4’가 진화 과정에서 새로 생겨났다는 사실을 밝혀냈다. 이러한 유전자 변화의 차이로 침팬지가 인간과 달리 에이즈, 알츠하이머 등 면역 및 감염성 질환에 전혀 영향을 받지 않게 됐다고 풀이했다.

침팬지의 Y염색체가 인간의 Y염색체에 비해 DNA 염기배열의 다양성이 매우 낮다는 사실도 알아냈다. 인간과 달리 일부다처제인 침팬지 사회의 구조적 차이와 집단의 크기에서 비롯된 것으로 연구팀은 분석했다.

박홍석 박사는 “이번 연구로 우리나라가 미국·영국·일본 등 연구 선진국들을 제치고 유전체 연구 중심국가로 발전할 수 있는 가능성을 확인했다.”고 자평했다.

●구조 비교도 보는 법

인간(왼쪽)과 침팬지의 Y염색체는 유전체의 크기(사람:약 60Mb, 침팬지 약 23Mb)뿐 아니라 구조에서도 확연한 차이가 있다.

인간의 염색체에 존재하는 ‘이질염색체’(아래쪽 회색 빗금 부분의 ‘Yq’) 영역이 침팬지에는 없으며 ‘거울상 대칭구조영역’도 인간(P1∼P8)에 비해 침팬지(P6＋∼P8)가 적다. 침팬지가 인간과 달리 근친교배로 시간이 흐를수록 열성 유전자가 늘면서 Y염색체가 퇴화됐기 때문이다.

이영표기자 tomcat@seoul.co.kr