국내 생명공학 벤처기업인 마크로젠(www.macrogen.com)이한국인 고유의 게놈지도 초안을 완성함으로써 한국인들에게 빈발하는 당뇨병 고혈압 암 등 질병의 예방 및 완치의 길이 성큼 다가섰다.서정선(徐廷瑄) 마크로젠 대표는 “이번연구는 선진 게놈 데이터에 의존해야 하는 현재의 연구실정에서 한국인의 게놈정보를 스스로 확보할 수 있는 계기를만들었다는데 의미가 있다”고 강조했다.

◆어떻게 했나=마크로젠은 전세계적으로 유전자 연구의 표준시스템으로 사용되고 있는 ‘BAC(박테리아 인조염색체)’방식을 사용해 한국인 유전자지도 초안을 완성했다.

한국인의 정자에서 추출한 DNA를 10만개의 작은 조각으로나눈 뒤 각 조각 양쪽 끝의 DNA 염기서열을 읽었다.확인된염기서열을 지난 2월 공개된 휴먼게놈프로젝트의 유전자지도에서 염색체 별로 비교하는 방식으로 한국인 특유의 염기서열을 찾아낸 것이다.

마크로젠은 이번 유전자지도의 초안 완성으로 평균 11만개의 염기로 된 BAC클론을 대부분 확보할 수 있게 된 것은 물론 질병관련 유전자 데이터베이스(DB)를 활용해 질병 유전자를 정확하게 선정함으로써 유전자 기능연구를 효율적으로 할 수 있을 것으로 보고 있다.

연구진은 현재까지 200쪽짜리 책 500만권 분량인 1테라(Tera) 규모의 한국인 게놈데이터를 확보했다고 설명했다.특히 마크로젠은 이번 유전자지도 초안 완성과정에서 BAC클론지도작성을 위해 ‘말단 서열분석 방식’이라는 대용량 처리방식을 자체 개발,연구비용을 70% 이상 줄였다.

◆무엇에 이용되나=확보된 BAC클론을 이용,염색체의 이상징후를 진단할 수 있는 ‘지노믹 DNA칩’의 개발을 추진할 계획이다.

또 한국인 유전자지도의 2단계 작업으로 주요 유전자 부위의 염기서열 데이터를 HGP프로젝트와 비교한 ‘한국인 유전자 염기서열지도’ 완성에 박차를 가한다는 계획이다.인종·민족의 다양성 연구가 진전이 되면 우리 체질에 맞는 신약개발은 물론 개인별 예측의학도 가능해진다.

서 대표는 “앞으로 한국인에 자주 발병하는 질병 유전자의 기능 찾기와 신규 단일염기변이(SNP) 개발에 연구의 초점을 맞추겠다”며 “질병치료에 중요한유전자 1,500개를선정,집중연구하고 나머지 정보는 연구를 원하는 대학이나국가기관 등에 제공해 특허를 공유할 계획”이라고 말했다.

함혜리기자 lotus@