치매 및 신경질환,소아 간질병 등을 유발할 수 있는 두 가지 유전자의 기능이 국내 교수진에 의해 세계 최초로 밝혀졌다.

한국과학기술원(KAIST) 생물과학과 김재섭(金在燮) 교수와 서울대 생명과학부 임정빈 교수는 최근 신경의 발생 및 발달과정에 중요한 기능을 하는 유전자인 ‘낫치’(Notch)가 그동안 역할 규명이 되지 않았던‘프린지’(Fringe)라는 유전자와 결합해 신경망,팔, 다리, 눈 등의 형성을 조절한다는 사실을 밝혀냈다.

이 결과는 자연과학 분야의 최고 권위지인 ‘네이처’(Nature) 최신호에 발표됐다.

이로써 그동안 신경발달의 중요 유전자로 알려진 ‘낫치’의 복잡한 메커니즘이 ‘프린지’와의 결합을 통해 핵내로 들어가 하위 유전자들에 영향을 끼쳐 결국 신경발달을 조절한다는 사실이 입증됐다.따라서 두 유전자의 기능에 이상이 생기면 신경기능과 관련된 중년기 치매,소아 간질병 및 정신박약 등을 일으킬 수 있다는 것이다.

김 교수는 또 ‘낫치’가 ‘프린지’와 결합해 쪼개지면서 핵으로 들어가는 과정에서 ‘낫치’를 쪼개는 데필요한 유전자인 ‘감마세크리테이즈’(gamma-secretase)를 최초로 분리하는 데 성공했다.이 유전자 역시 치매 유발에중요한 역할을 한다는 사실을 밝혀냈다.

이에 따라 ‘감마세크리테이즈’의 발현이나 억제에 영향을 주는 화학물질등을 발견할 경우 치매 등 각종 신경관련 질병의 예방 및 치료에 기여할 것으로 보인다.



김미경기자 chaplin7@