인간게놈 연구팀(HGP)이 제21번 염색체의 유전암호를 완전히 해독함에 따라인체의 신비를 벗겨줄 유전자 지도의 완성에 한발짝 다가서게 됐다.

HGP팀에 따르면 21번 염색체는 225개의 유전자와 3,380만개의 DNA염기쌍으로 이뤄져 있다.특히 이 유전자들 가운데 일부는 다운증후군,알츠하이머병,백혈병,당뇨병,조울증(躁鬱症),특수청력장애,일부 암 등을 유발하는 것으로알려졌다.

따라서 21번 염색체의 유전자를 분석하면 두쌍만 있어야 할 21번 염색체가3쌍(3염색체)이 되어 발생하는 다운증후군과 그 합병증을 보다 깊이 이해해치료법을 찾아낼 수 있을 것이라고 전문가들은 지적하고 있다.

인간은 1억개의 세포로 구성돼 있는데 모든 세포의 중심에는 세포핵이 있고,세포핵에는 23개의 염색체가 들어있다.이번에 확인한 21번 염색체와 지난해밝혀낸 22번 염색체가 그중 일부다.

HGP가 염색체 해독에 열중하는 것도 염색체 속에 유전자가 담겨져 있기 때문이다.염색체는 2개의 쌍으로 이뤄져 있어 인간의 염색체는 모두 23쌍 46개가 있다.하나의 염색체에는 대략1억개 안팎의 염기서열이 존재한다.따라서인간을 이루는 가장 기본 단위인 세포에는 모두 30억개 가량의 염기서열이있는 셈이다.

한편 이 염기서열 1,000개 가량이 합쳐진 것이 유전자다.예를 들어 코의 생김새나 손가락 크기,질병 등 모든 유전정보가 이 유전자에 담겨져 있다.따라서 유전자의 집합체인 염색체를 파악하면 유전자 지도가 완성되는 것이다.이것이 바로 게놈(genome)이다.결국 지금까지 파악한 21·22번 염색체 외에 나머지 21쌍의 염색체 속에 들어있는 유전자의 정보를 파악하면 유전자 지도는완성된다.

HGP팀은 올 하반기면 대강의 ‘유전자 지도 초안’이 가능할 것이라고 장담하고 있다.또한 오는 2003년이면 완벽한 유전자 지도가 이뤄질 것으로 분석하고 있다.

하지만 염색체 분석이 이뤄지더라도 각 유전자가 유발하는 질병을 정복하기까지는 상당한 시일이 걸릴 것으로 전문가들은 내다보고 있다.특정 유전자가특정 질병을 유발하기는 하지만 그 원인과 이에 대한 완치까지는 또 한번의 획기적 연구성과가 뒤따라야 한다는 설명이다.

한편 미국의 생명공학회사인 더블 트위스트사와 선 마이크로시스팀스가 8일인간 유전자 정보를 총체적으로 파악할수있는 게놈지도를 세계최초로 완성했다고 주장했으나 진위여부는 좀더 지켜보아야 한다는 게 학계의 분위기다.

강충식기자 chungsik@