골다공증 유발 유전자 첫발견

골다공증 유발 유전자 첫발견

박건승 기자 기자
입력 1994-01-29 00:00
수정 1994-01-29 00:00
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◎호 존 에이스만박사팀,여성환자 331명 조사/「골소실 인자」 보유여부 유년기에 확인/에스트로겐 호르몬 투여… 조기예방 가능

폐경기 이후의 여성들을 괴롭히는 골다공증의 유발 유전자가 처음 확인돼 이 질환을 유년기에 조기 예방할수 있는 가능성이 제시됐다.

시사주간지 타임 최근호는 호주 시드니 가르반의학연구소의 존 에이스만박사팀이 골다공증을 일으키는 「비타민D 세포 손상 유전자」를 발견하는데 성공했다고 전하고 있다.비타민D는 골형성과 칼슘흡수에 필수적인 요소.연구팀이 이번에 발견한 골다공증 관여 유전자는 뼈를 강하게 해주는 「b타입」과 골소실을 촉진하는 「B타입」등 두 종류로 이뤄져 있다.골세포 형성에 중요한 비타민D의 조절 작용을 갖는 이 유전자는 bb,Bb,BB등 3종류로 조합을 이뤄 발현하게 된다.즉 BB유전자를 지니고 태어나면 저골밀도 가능성이 커 65세 이전 대부분 골다공증에 걸린다고 연구팀은 주장했다.

연구팀이 골다공증 여성환자 3백31명을 조사한 결과에 따르면 BB유전자를 지닌 사람은 폐경이후 18년 동안에걸쳐 골절이 매우 심하게 진행됐고 Bb타입은 폐경뒤 4년까지 골소실이 이뤄졌다.이에 반해 bb조합의 유전자를 부모로부터 물려 받은 여성의 경우 폐경이후 29년이 지나도록 전혀 뼈가 삭지 않은 것으로 나타났다.

골다공증은 백인들의 경우 폐경기 여성 4명중 1명꼴로 나타나며 미국에만 2천5백만명의 환자가 있는 것으로 추정되고 있다.하지만 이 질환은 지금까지 조기에 징후를 발견할수 없어 50세가 넘어 골절이 생겨야 비로소 확진이 가능했다.

에이스만박사는 『앞으로 모든 인종을 대상으로 유전자확인작업을 벌여 나갈 필요가 있다』며 『골다공증을 유발하는 유전자표지가 완성되면 인간 골밀도의 생리학적 메커니즘에 대한 분석이 가능해져 특수치료법을 개발할수 있을 것』이라고 밝혔다.즉 유년기에 유전자분석을 통해 골다공증 유발 확률이 높은 BB,Bb인자를 보유한 것으로 판명되면 칼슘을 섭취하거나 에스트로겐호르몬을 주입하는등의 예방조치를 충분히 취할수 있다는 설명이다.<박건승기자>
1994-01-29 17면
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