같은 용량의 약물을 복용해도 약물 반응 정도는 사람에 따라 차이가 많이 난다. 특히 인종에 따라 남녀 간에도 차이가 많이 난다. 세계적인 컨설팅 회사인 매킨지의 조사에 따르면 시판되는 약물의 반 정도가 약효를 보이지 못하는데, 환자 개개인의 유전적 차이가 가장 중요한 이유일 것이라고 한다.

맞춤의료는 높은 의료 비용과 낮은 치료 효율의 문제를 극복하기 위해 질병 발생에 관여하는 유전자 정보에 기반을 둔 새로운 의료 분야다. 2008년 미국 대통령 과학기술자문회의는 맞춤의료를 ‘환자의 개인별 특성을 고려한 맞춤치료’라고 정의했다. 이미 2007년 버락 오바마 미국 대통령이 상원의원 시절에 ‘유전체와 맞춤의료법’을 발의한 바 있다. 시장 조사기관인 프라이스 워터 하우스 쿠퍼스에 따르면 2009년 2320억 달러 규모였던 개인 맞춤의료 시장은 2015년까지 약 4520억 달러 규모로 확대될 전망이다. 유방암 표적 치료제인 허셉틴이나 소세포 폐암의 이레사가 대표적인 성공 사례다. 현재 미국 식약청이 승인한 약물 중에서 사전 유전자 검사가 필요한 약제가 6개 이상으로 알려져 있다.

맞춤치료 못지않게 중요한 것이 맞춤예방이다. 맞춤예방은 개인별 질병 발생의 원인을 찾아내고 개개인의 유전자 정보를 바탕으로 건강한 사람은 더욱 건강하게 하고, 그리고 위험도가 높은 사람은 그 위험 요인을 사전에 찾아내 예방하는 분야를 일컫는다.

지난달 의학 분야에서 가장 권위 있는 전문 학술지인 ‘뉴잉글랜드 의학 저널’에 재미있는 연구 결과가 실렸다. 아시아코호트연합체(ACC)에 참여하는 아시아 7개국에서 수집된 114만명의 정상 성인을 대상으로 한 비만과 사망률의 관계에 대한 연구다. 비만지표로 가장 손쉽게 사용되고 있는 체중을 신장의 제곱으로 나눈 체지방지수가 세계보건기구의 과체중 기준인 25를 넘기는 경우에도 사망률이 유의미하게 증가하지 않아 비만도와 사망 사이에 인종 간의 차이가 존재하며, 적정 체중의 권고 기준을 인종에 맞게 수정해야 한다는 시사점을 던져 주었다.

우리나라 여성들에게 가장 빠르게 증가하는 유방암 발병에 음주가 관여한다는 것은 비교적 잘 알려져 있다. 최근 국내 연구에서도 정기적으로 술을 마시는 여성이 그러지 않는 여성에 비해 유방암 발병이 유의하게 증가한다고 보고됐다. 하지만 정기적으로 음주를 하는 모든 여성에게서 위험도가 증가한 것이 아니라 특정 유전자형을 가진 사람의 경우에서만 위험도가 훨씬 높게 나타나 음주에 따른 유방암 발생 위험도가 모든 여성에게 똑같이 나타나지는 않는다는 사실을 보여 준다. 알코올 반응은 사람마다 차이가 크다는 얘기다. 천차만별이다.

또 다른 예로 지난주 미국 플로리다에서 개최된 제14차 ACC 회의에서 유전체학의 세계적 대가인 미국 프레드 허친슨 암연구소 하나시 박사는 담배를 피우지 않은 여성의 폐암과 매일 두갑 이상을 흡연한 폐암환자의 혈액을 비교했다. 세포신호 전달 체계에서 중요한 역할을 하는 상피세포 성장인자 수용체(EGFR) 유전자가 담배를 피우지 않는 여성의 폐암에서만 변이가 높게 발생한다고 보고, 개개인의 유전자 차이와 흡연 간의 상호관계를 발표했다.

맞춤예방 분야에서 현재 가장 활발히 연구되는 분야가 개인별로 질병 위험도를 예측할 수 있는 모델을 개발하는 것이다. 유방암은 초경이 빠를수록, 폐경이 늦을수록, 첫아이를 늦게 가질수록 발생이 증가하는데 이런 여러 가지 특성들을 조합해 개인별 유방암 발생 위험도를 예측하고자 하는 것이다. 최근에는 유전자 검사 결과까지를 포함해 환경 요인과 유전자 요인을 복합적으로 고려한 위험도 예측 모델들이 개발되고 있다. 하지만 유전자 전장 분석 결과에 대한 임상적인 근거가 부족해 정상인에게 실제로 적용하기에는 향후 많은 결과가 축적돼야 한다. 이에 대한 국가 단위의 연구 개발 투자도 증가해야 한다. 필요한 전문인력의 양성이 시급한 실정이다. 건강백세를 앞에 두고 있는 미래 의학은 치료의학에서 예방의학의 시대로 점점 이동하고 있다.