국내 의료진이 참여한 국제 공동연구팀이 근육이 뼈로 바뀌는 희귀질환인 ‘진행성 골화성 섬유이형성증(FOP)’의 발병 원인을 규명했다.

FOP는 인구 200만명당 1명 꼴로 발병하는 희귀병으로, 별 증상이 없어 식별이 어렵지만 자라면서 전신의 근육이 점차 뼈로 바뀌고 관절이 굳어지면서 심한 장애를 초래하는 질환이다. 원인은 유전자 이상으로 추측하나 아직까지 정확한 원인은 밝혀지지 않고 있다.

서울대 어린이병원 정형외과 최인호ㆍ조태준 교수는 미국 펜실베이니아대학 카플란 박사가 주도한 FOP 국제 공동연구에 참여, 일종의 골 형성 단백질 수용체인 ‘ACRV1 유전자’가 몸 속에서 돌연변이를 일으키면 이 질환이 발생한다는 사실을 규명했다고 최근 밝혔다. 이 연구 결과는 유전학 분야 저명 저널인 ‘네이처 지네틱스’ 인터넷판에 발표됐다.

연구팀은 FOP컨소시엄에 참여한 8개국 FOP환자들의 유전자를 비교 검사하는 방법으로 이 질환의 원인 유전자를 발견해냈다. 우리나라에서는 최 교수팀이 지난 98년 확인한 FOP환자 9명의 데이터가 연구에 사용됐으며, 국내에는 현재 20∼30명의 환자가 있는 것으로 추정되고 있다.

조태준 교수는 “원인 유전자가 밝혀짐에 따라 FOP뿐 아니라 유사 질환에 대한 치료법 개발에 희망을 가질 수 있게 됐다.”고 말했다.

심재억기자 jeshim@seoul.co.kr