카이스트 의과학대학원, 연세대 의대 세브란스아동병원, 프랑스 소르본대 뇌연구소, 프랑스 국립보건의학연구소, 로스차일드재단병원 공동연구팀은 난치성 뇌전증 환자에게서만 나타나는 돌연변이 유전자를 뇌척수액에서 찾아냈다고 26일 밝혔다. 이번 연구 결과는 신경정신의학 분야 국제학술지 ‘신경학 연보’에 실렸다.연구팀은 난치성 뇌전증 환자 12명의 뇌척수액에서 극미량으로 존재하는 ‘세포유리DNA’를 채취해 디지털중합효소연쇄반응(PCR) 분석을 했다. 혈액의 혈장 속에 떠다니는 세포유리DNA는 뇌혈관장벽 때문에 뇌에서 채취하기가 쉽지 않다. 분석을 통해 연구팀은 병을 유발시키는 돌연변이 유전자를 검출했다. 연구팀은 이번 연구로 외과수술 없이 난치성 뇌전증 환자의 병인 돌연변이를 손쉽게 찾아낼 수 있을 것으로 기대하고 있다.

유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr