치료, 연구 前 유전자가위 선택하고 질환정보를 사전 확보
연구와 치료 방향과 전략을 세우는데 도움 줄 것

국내 의과학자들이 유전자가위의 안전성을 높일 수 있는 인공지능 알고리즘을 개발했다.

연세대 의대 약리학교실, BK21연세의과학사업단, 의생명과학부, 연세세브란스아동병원 소아과, 기초과학연구원(IBS) 나노의학연구단, 서울대 전기정보공학부, 연세세브란스아동병원 소아과 공동연구팀은 유전질환의 절반 이상을 차지하는 점돌연변이 교정을 위한 염기교정 유전자가위의 교정효율과 결과를 예측할 수 있는 인공지능(AI) 알고리즘을 개발했다고 9일 밝혔다. 이번 연구결과는 생명공학 분야 국제학술지 ‘네이처 바이오테크놀로지’ 7일자에 실렸다.

DNA의 가닥을 바꾸는 것이 아니라 특정 염기만 바꿀 수 있는 염기교정 유전자가위는 3세대 유전자가위 기술인 크리스퍼 유전자가위에서 파생된 새로운 형태의 기술이다. 염기교정 유전자 가위는 아데닌(A)을 구아닌(G)으로 바꿀 수 있는 ‘아데닌 염기교정 유전자가위’와 시토신(C)을 티민(T)으로 바꿀 수 있는 ‘시토신 염기교정 유전자가위’가 있다.

최근 개발된 염기교정 유전자가위 기술은 정밀하고 효율이 높지만 교정해야 할 염기가 비슷한 위치에 여러 개 있을 경우 교정 후 단백질 아미노산이 일부 바뀌어 변이가 일어날 수가 있다.

연구팀은 다양한 형태의 염기교정 유전자가위를 만들고 각각의 효율과 정확성에 대한 빅데이터를 확보해 인공지능 딥러닝으로 분석해 ‘염기교정 결과예측 프로그램’을 개발했다. 연구팀은 이 프로그램을 이용해 2만 3479개의 점돌연변이 유전질환 중에 표적염기가 1개이고 교정 효율이 높을 것으로 예상돼 유전자편집을 시도해볼 만한 질환을 분석한 결과 1차적으로 낭포성 섬유증을 포함해 3058개 점돌연변이 유전질환을 선별해냈다.

김형범 연세대 의대 교수(약리학교실)는 “이번 기술을 활용하면 다양한 염기교정 결과물의 빈도를 예측함으로써 안전한 교정이 가능한 유전자가위를 선택할 수 있게 된다”라며 “연구자들에게 1차적으로 선별된 유전자가위와 질환정보를 사전에 제공해 연구방향과 전략을 세우는데도 도움을 줄 수 있을 것”이라고 말했다.

유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr