영국에서 1세 여아가 희귀 연조직암으로 사망한 가운데, 의료진이 초기 진단 과정에서 부모를 아동학대로 의심해 치료가 지연됐다는 주장이 제기됐다. 13일(현지시간) 영국 매체 더 선 등에 따르면 지난달 사망한 델라일라-라이(1)의 어머니 케일리 리드(27)는 올해 1월 딸을 목욕시키던 중 얼굴에 완두콩 크기의 혹을 발견했다. 5명의 자녀를 둔 리드는 즉시 우려를 느끼고 다음날 병원 예약을 잡았다. 그러나 델라일라-라이의 아버지가 병원에 데려갔을 때 의료진은 혹을 제대로 검사하지 않고 부모가 아이에게 해를 끼쳤다고 의심했다고 리드는 주장했다. 이에 따라 아이는 비사고성 상해로 병원에 의뢰됐다. 리드는 “처음 혹을 발견했을 때 암일 가능성을 걱정했다”며 “의료진은 혹을 제대로 검사하지 않고 우리 중 누군가가 입힌 상처라고 성급하게 판단했다”고 말했다. 이튿날 웨스트미들랜즈 더들리의 러셀스홀 병원으로 보내진 델라일라-라이는 CT 스캔 결과 부비동 낭성 병변으로 진단받고 이비인후과 전문의에게 의뢰됐다. 그러나 의료진이 일주일 내 연락하겠다고 약속했음에도 실제 의뢰는 이뤄지지 않았다고 리드는 주장했다. 몇 주간의 추적 끝에 델라일라-라이는 4월에야 이비인후과 진료를 받을 수 있었다. 3개월간의 긴 대기 기간 동안 아이 얼굴의 혹은 계속 커졌다. 이비인후과 진료 후 델라일라-라이는 버밍엄 아동병원으로 의뢰됐지만, 또다시 3개월을 기다려야 한다는 통보를 받았다. 리드가 혹의 급속한 성장 사진을 보내자 며칠 만에 예약이 잡혔다. 5월 스캔 검사를 받은 후 한 달 뒤인 6월에야 결과를 들을 수 있었고, 7월 16일 생검이 진행됐다. 생검은 병의 진단이나 치료 경과를 확인하기 위해 생체 조직 일부를 채취해 현미경 등으로 검사하는 의료 절차다. 2주 후 의료진은 델라일라-라이가 뼈를 침식하기 시작한 비암성 종양인 데스모이드 섬유종증을 앓고 있다고 진단했다. 전문의들은 턱, 코, 광대뼈, 왼쪽 눈의 뼈를 제거하고 티타늄 플레이트로 교체하는 수술을 8월 7일로 예정했다. 그러나 수술 이틀 전 의료진은 다시 진단을 바꿔 극히 희귀한 연조직암인 데스모이드 섬유종증으로 최종 진단했다. 화학요법이 계획됐지만 수술은 위험도가 높다고 판단돼 취소됐다. 델라일라-라이는 생후 19개월인 지난 8월 10일 세상을 떠났다. 리드의 친구인 첼시 그린은 슬픔에 빠진 델라일라-라이의 가족을 돕기 위해 모금 페이지 ‘고 펀드 미(Go Fund Me)’를 개설하고 모금에 나섰고, 현재까지 2500파운드(약 470만원) 이상이 모금됐다. 그린은 “어떤 가족도 이런 끔찍한 고통을 겪어서는 안 된다”며 “아름다운 어린 소녀를 잃은 슬픔 속에서 케일리를 도와달라”고 호소했다. 버밍엄 여성아동 NHS 재단 트러스트 대변인은 “델라일라-라이 가족의 딸 상실에 깊은 애도를 표한다”며 “가족을 지원하고 우려사항을 해결하기 위해 노력하고 있으며 내부 검토가 진행 중”이라고 밝혔다. 더들리 그룹 NHS 재단 트러스트의 다이앤 웨일 최고경영자는 “델라일라-라이 가족에게 진심 어린 조의를 표한다”며 “제기된 문제들을 살펴보고 가족과 대화해 이 슬픈 상실을 둘러싼 상황을 더 잘 파악해보겠다”고 전했다. 한편 델라일라-라이의 목숨을 앗아간 데스모이드 섬유종증은 근막, 근육, 건(힘줄) 등 연부조직에서 발생하는 매우 드문 종양으로 전체 연부조직 종양 중 약 0.03%에 불과하다. 일반적으로 폐나 간 등 다른 장기로 퍼지는 전이는 거의 없지만, 종양이 발생한 부위에서 주변 조직을 침범하며 파괴적으로 성장한다. 이 질환은 위치에 따라 증상이 심각해질 수 있다. 얼굴이나 두개골에 발생하면 뼈와 신경을 침범해 변형과 기능 장애를 초래하고, 흉부나 복부 발생할 시 장기 기능에 직접적인 영향을 줄 수 있다.

최근 미국과 캐나다에서 몸 전체가 종양으로 뒤덮인 회색 다람쥐들이 잇따라 발견되면서 온라인상에서 화제가 되고 있다. 17일(현지시간) 영국 데일리메일 등에 따르면 지난 2023년 미국 메인주 주민이 뒷마당에서 종양에 뒤덮인 회색 다람쥐를 촬영한 사례가 처음 알려졌다. 이후 지난달 말 소셜미디어(SNS) ‘레딧’(Reddit)과 엑스(X·옛 트위터)에는 입 주변에 거대한 종양이 달린 다람쥐 사진이 잇따라 올라왔다. 사진을 올린 한 누리꾼은 “처음엔 다람쥐가 앞마당에서 먹이를 먹고 있는 줄 알았는데, 얼굴에 종양이 달려 있었다”고 전했다. 이 같은 사진을 접한 누리꾼들은 “영화 속 괴물 같다”, “왜 저렇게 됐는지 모르겠다”, “너무 불쌍하다”, “보고 충격받았다”, “안락사시키는 게 인도적인 것 아니냐” 등 다양한 반응을 보였다. 일부 이용자들은 다람쥐두창 바이러스(SQPV) 감염 가능성을 제기했으나, 전문가들은 더 흔한 다람쥐 섬유종증일 가능성이 크다고 분석했다. 섬유종증은 레포리폭스(leporepox) 바이러스가 원인으로, 감염 다람쥐의 타액이나 병변에 건강한 다람쥐가 접촉할 경우 옮겨진다. 종양에서 액체가 나오기도 하지만 대체로 수주에서 수개월 내 자연 치유되며 치명적인 경우는 드물다. 다만 일부는 내부 장기에까지 영향을 미쳐 사망에 이를 수도 있다. 한 전문가는 “사람이나 반려동물로 전염되지는 않는다”며 “감염 개체를 잡거나 만지지 않는 것이 중요하다”고 설명했다. 이어 “다만 여름철 새 모이통이 여러 마리 다람쥐를 한곳에 모이게 하면서 바이러스 확산의 온상이 될 수 있다”고 덧붙였다. 현재까지 전문가들은 보고된 사례가 SQPV인지 섬유종증인지 단정하지는 않았으나, SQPV의 경우 북미보다는 영국에서 흔히 볼 수 있는 붉은 다람쥐 집단에 더 치명적이라는 점에서 대규모 확산 가능성은 작다고 예측했다. 한 전문가는 “외관상 끔찍해 보이지만 대부분의 회색 다람쥐는 면역 체계 덕분에 몇 달 안에 회복된다”며 “내년쯤이면 같은 개체에서 흉한 종양이 사라진 모습을 볼 수 있을 것”이라고 전했다.

신경섬유종증을 앓고 있는 영국의 30대 남성이 어린 시절부터 당해온 괴롭힘을 딛고 자신의 이야기를 공유하며 사람들에게 희망을 전달하고 있다는 사연이 전해졌다. 18일(현지시간) 영국 BBC 방송 등에 따르면 영국 버밍엄 출신 아밋 고스(35)는 신경섬유종증 1형을 앓고 태어나 살면서 받은 괴롭힘에 대해 털어놨다. 서울아산병원에 따르면 신경섬유종증은 인체의 신경계에 영향을 주는 질환으로, 가장 흔한 단일 유전자 질환 중의 하나다. 2가지 유형이 있으며, 이 중에서 가장 흔한 제1형(NF1)을 레클링하우젠병(Recklinghausen)이라고 한다. 발생 빈도는 3500명당 1명꼴이다. 전체 환자의 67% 정도가 생후 1세 이전에 발견되며, 25~90%는 특징적인 피부 병변인 커피색 반점을 동반하고 최고 16%는 이것이 악성화되는 것으로 알려져 있다. 아밋은 최근 런던의 한 개인 커피숍을 방문했을 때를 회상하며 “모두가 나를 쳐다봤다. 마치 유령을 본 듯한 표정이었다”고 토로했다. 이어 “서빙하던 직원이 나를 보고 ‘우리는 더 이상 서빙하지 않겠다’고 말한 뒤 돌아갔다”면서 “이후 그 직원은 나를 제외한 다른 고객들에게는 서비스를 제공했다”고 덧붙였다. 어린 시절 수술로 왼쪽 눈을 제거한 그는 이 수술 때문에 얼굴이 더욱 변형됐을 뿐만 아니라 이로 인해 주변 친구들로부터 괴롭힘도 당했다. 그는 “할로윈 때 학교에서 한 아이가 나를 향해 ‘너는 할로윈 분장이 필요 없어. 평생 쓸 수 있는 얼굴이 있잖아’라고 했다”면서 “그 말은 나를 무너뜨렸다”고 회상했다. 이어 “아주 오랜 시간 나는 내 얼굴을 숨겨왔다. 세상에 내 얼굴을 보여주기가 싫었다”면서 “내 얼굴을 보고 부모 뒤에 숨는 또래 친구들 또한 영향을 줬다”고 설명했다. 이러한 경험들은 아밋이 아동 도서 ‘남과 다르게 태어난다는 것(Born Different)’를 출판하는 계기가 됐다. 그는 “아이들이 자신의 개성을 받아들이고 자신이 누구인지 깨닫는 것을 돕고자 한다”고 밝혔다. 다만 그는 어른이 된 지금도 여전히 사람들의 시선을 느낀다고 고백했다. 아밋은 “나를 보며 자신의 일행에게 ‘저 사람 봤어?’라고 하는 사람들을 자주 본다”고 털어놨다. 아밋에게 힘이 돼준 것은 바로 그의 아내 피얄리였다. 피얄리는 아밋에게 “다른 사람들이 당신을 받아들이기 전에 당신이 먼저 스스로를 받아들여야 한다”고 조언했다. 또한 피얄리는 아밋의 이야기를 소셜미디어(SNS)에 공유하도록 설득했다. 지난 2023년 틱톡 계정을 만든 아밋은 현재 약 20만명의 팔로워를 보유했다. 그는 “SNS에 내 이야기를 공유하는 것은 나 자신을 받아들이는 데 도움이 됐다”면서 “이제 나는 세상에 ‘나를 받아들이든 말든 상관없다’고 말할 수 있다”고 말했다. 또한 직장을 그만둔 그는 본격적으로 연설을 하기 시작했고, 지금은 고민에 빠져 있는 젊은이들에게 도움을 주고 있는 것으로 전해졌다. 아밋은 “장애가 있든 없든, 우리 모두는 저마다의 어려움이 있다”면서 “나는 사람들에게 있는 그대로의 나를 사랑하면 자신감을 얻을 수 있다고 말해주고 싶다”고 전했다.

온몸을 덮은 거대 종양으로 숨 쉬는 것조차 힘들었던 여성이 6시간에 걸친 제거 수술 끝에 새 삶을 살게 됐다. 16일(한국시간) 영국 매체 데일리메일은 목덜미에 달린 9㎏의 거대 종양 제거 수술에 성공한 독일 여성 알렉산드라(30)의 사연을 보도했다. 알렉산드라는 전 세계 인구 0.03%가 앓고 있는 희귀 질환 ‘제1형 신경섬유종증’ 환자다. 이 질환은 세포분열을 억제하는 유전자의 변이로 발생한다. 종양이 암으로 발전하는 경우도 있다. 사진에 찍힌 종양을 보면, 몸에서 자라난 살덩이가 허리 아래까지 흘러내리는 모습이다. 알렉산드라의 목뒤에 처음 종양이 난 건 초등학생 때였다. 종양은 20년에 걸쳐 계속 자라났고, 결국 허벅지 위쪽에 닿을 만큼 거대해졌다. 종양이 커지면서 알렉산드라의 일상생활에도 큰 지장이 생겼다. 종양 때문에 호흡이 어려웠고, 균형 감각을 잃어 서 있는 것조차 힘들어졌다. 게다가 알렉산드라의 종양은 척수에 붙어있었다. 섣불리 제거하려 했다가는 신경을 건드려 몸이 마비되거나, 수술 중 과다 출혈로 사망할 위험도 있었다. 알렉산드라는 지금까지 6명의 의사를 만났으나, 모두 종양을 제거할 수 없다는 진단을 내렸다고 한다.그러나 알렉산드라는 미국 로스앤젤레스 오스본 두경부 연구소 라이언 오스본 박사를 만난 뒤 희망을 찾게 됐다. 오스본 박사팀은 “종양이 너무 커 수술을 더 이상 미룰 수 없다”며 알렉산드라의 수술을 결정했다. 오스본 박사팀은 출혈이 심할 것에 대비해 수술대 위에 종양을 매달고 지혈대를 부착해 혈류를 막아 출혈을 조절하는 방식으로 수술을 진행했다. 6시간에 걸친 수술 끝에 박사팀은 알렌산드라의 목에서 종양을 제거할 수 있었다. 다시 독일로 돌아온 알렉산드라는 “꿈속에서 상상했던 것보다 훨씬 더 좋다”라며 “정상적인 목을 갖게 되어 너무나 행복하다”고 소감을 전했다.

아프리카 마다가스카르의 한 30대 여성이 한국에서 얼굴에 난 거대한 종양 덩어리를 떼면서 새 얼굴을 얻게 됐다. 고려대의료원은 24일 거대신경섬유종증을 앓던 마다가스카르 환자 라소아안드라사나 바우술루(30)의 수술을 성공적으로 마쳤다고 밝혔다. 마다가스카르에서 20년 넘게 의료 봉사를 해온 고려대 의대 출신 이재훈 선교사가 바우술루의 치료를 모교에 부탁했고 고려대의료원이 수술비를 포함해 모든 병원비를 지원하면서 수술이 이뤄질 수 있었다. 거대신경섬유종증은 피부와 중추신경계의 이상을 동반하는 신경피부 증후군의 하나다. 현지의 열악한 의료 환경 탓에 제대로 치료받지 못하면서 바우술루는 종양이 오른쪽 눈과 얼굴을 모두 덮을 정도로 커졌다. 그는 지난달 17일 한국을 찾았고 고려대 안암병원 성형외과 정재호 교수, 이비인후과 정광윤 교수, 안산병원 안과 이화 교수의 협진으로 세 차례 수술을 받은 뒤 안면신경 대부분을 재건할 수 있었다. 얼굴도 좌우 대칭을 이뤄 예전 모습을 최대한 되찾았고 종양에 가렸던 오른쪽 눈도 다시 뜰 수 있게 됐다. 정 교수는 “신경섬유종이 워낙 거대한 탓에 출혈 위험이 큰 어려운 수술이었는데 성공적으로 마무리됐다. 자녀들과 함께 건강한 삶을 살아가길 바란다”고 말했다. 바우술루는 “수술이 너무나 잘 돼 기쁘고, 새로운 내 얼굴에 만족한다”며 “병원의 보살핌에 진심으로 감사드린다”고 소감을 전했다.

신체 곳곳에 발생하는 근육 암 10세 미만 발병률 23%로 최고 조기 발견 어렵고 원인도 몰라 종괴 돌출… 신경 침범 땐 마비 소아종양·외과, 방사선종양 등 전문의들 ‘다학제적 접근’ 필요미국 펜실베이니아주에 사는 웨스턴 뉴스왕거는 한 살이던 2015년 희소암인 횡문근육종 진단을 받았다. 뉴스왕거는 병원에서 생활하며 성인도 견디기 어려운 항암치료와 방사선치료를 견뎌 내고 4년 만에 완치 판정을 받았다. 엄마가 다섯 살 생일선물로 무엇을 받고 싶냐고 묻자 뉴스왕거는 장난감을 친구들에게 주고 싶다고 했다. 이 소식이 전해지면서 각지에서 3000개가 넘는 장난감이 도착했고 뉴스왕거는 병원에 있는 친구들에게 선물했다. 육종이란 결합조직에서 발생하는 암을 가리킨다. 연부조직육종은 근육, 신경, 혈관, 지방, 섬유조직 등 뼈를 제외한 연부조직에서 발생하는 암을 일컫는다. 뉴스왕거가 걸린 횡문근육종은 운동을 담당하는 횡문근(가로무늬근)에 생기는 암이다. 팔다리 같은 사지, 머리와 목(두경부), 안와(눈 주위), 방광과 요로계, 생식기계 등에 주로 생기지만 신체 어느 부위에서도 발생할 수 있다. 지난해 중앙암등록본부의 자료에 따르면 2019년 우리나라에서는 25만 4718건의 암이 새로 발병했는데, 이 중 횡문근육종은 남녀를 합쳐 56건으로 전체의 0.02%를 차지했다. 남자가 27건, 여자가 29건으로 비슷한 성비를 보였다. 2019년 기준 국내 15세 미만의 소아 가운데 19명이 새로 진단됐다. 성인과 달리 저연령층에서는 남녀 비율이 1.4대1로 남아 발생률이 약간 높은 편이다. 횡문근육종이 가장 잘 생기는 연령대는 1~4세이고, 다음으로는 5~9세다. 10세 미만에서 63%로 가장 많이 발생했다. 다만 성인암처럼 암 검진으로 횡문근육종을 조기 발견하는 일은 어렵다. 박병규 서울시 서남병원 소아청소년과 전문의는 “한 해에 불과 수십 명 발생하는 환자를 찾으려고 전체 소아·청소년을 검진하는 것은 지극히 비효율적이고, 컴퓨터단층촬영(CT) 같은 영상진단 시 방사선 노출로 말미암은 해악이 크기 때문”이라고 설명했다. 다른 소아청소년암과 마찬가지로 횡문근육종의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 그러나 여러 유전 증후군을 가진 경우 발생률이 일반적인 소아에 비해 증가한다. 박 전문의는 “횡문근육종 발병률이 일반 아동보다 훨씬 높은 그룹인 TP53 유전자 이상(리프라우메니 증후군)이나 NF1 유전자 이상(신경섬유종증), DICER1 유전자 이상을 보유한 경우는 정기적인 감시가 필요하다”고 조언했다. 횡문근육종은 전신의 다양한 위치에서 발생하기 때문에 발생 위치, 연령, 전이 여부에 따라 증상이 다르다. 우선 신체 부위의 돌출된 종괴로 발견될 수 있다. 가장 흔한 두경부에서 만져지는 종괴 외에도 안구돌출, 사물이 겹쳐 보이는 복시, 지속적인 코막힘 등이 동반되곤 한다. 특히 신경을 침범하면 마비 증세가 나타난다. 두경부 종양 중 뇌막주위종양은 뇌 및 연수막 전이가 흔히 발생한다. 이 경우에는 예후가 매우 나쁘고 위험하다. 복부나 비뇨기계에 발생하면 종괴를 비롯해 요로계 폐쇄로 인한 혈뇨, 배뇨 곤란, 허리 통증 등이 나타난다. 다행히 지난 수십년간의 연구 결과로 치료 방침이 어느 정도 정립된 편이다. 치료는 수술, 항암치료, 방사선치료를 병행한다. 종양의 위치, FHKR·PAX 유전자 전위 여부, 수술 전 병기, 수술 후 임상 그룹을 종합해 재발 위험도를 예측하고 이에 따른 맞춤 치료를 권장한다. 다른 육종에 비해 항암화학요법에 대한 반응성이 좋아 이를 근간으로 하고 방사선치료와 수술적 절제를 병행한다. 방사선치료는 용량이나 조사 범위가 종양의 발생 부위와 크기, 인접 장기의 침해 정도, 국소 림프절 전이 여부, 조직학적 아형 등에 따라 매우 다양하다. 특히 종양이 광범위하게 완전 절제가 되지 않을 수 있거나 상대적으로 국소 재발을 잘하고 예후가 불량한 포상형 횡문근육종에서 방사선치료는 빠져서는 안 될 중요한 치료다. 방사선치료 전 방사선종양학과 전문의에게서 방사선치료의 방법과 범위, 기간, 예상 가능한 부작용 등에 대해 충분한 설명을 듣는 일이 중요하다. 궁극적인 치료의 목표는 장기 기능이나 외관에 심각한 훼손을 가하지 않고 종양을 우리 몸에서 완전히 제거하는 일이다. 다만 진단 당시 횡문근육종 대부분이 종양의 크기가 커졌거나 해부학적으로 중요한 장기에 인접해 있어 완전 절제가 어려운 사례가 많다. 횡문근육종은 성인들의 연부조직 육종들과 달리 항암제에 매우 잘 반응하는 종양이어서 항암화학요법을 시행해 종양의 크기를 우선 줄인 후 수술 여부를 다시 평가하는 식으로 진행한다. 항암화학요법 치료 후에는 정상 세포들이 손상되면서 여러 가지 합병증이 나타난다. 방사선치료의 가장 흔한 부작용은 국소적인 피부 발적과 피부염이다. 수술 후 일반적인 합병증인 출혈, 감염, 장폐색 등이 생길 수 있다. 이 외에도 치료 부위에 따라 여러 합병증이 동반된다. 횡문근육종의 주된 전이 부위는 폐, 림프절, 골수, 뼈 등이다. 진단 당시 환자의 약 15~20%에서 전이가 동반된다. 이럴 땐 더욱 강력한 치료를 적극적으로 시행하곤 한다. 또 전체 환자의 30% 정도가 종양 재발을 경험하는데 이때 더욱 적극적인 치료를 병행한다. 횡문근육종 치료를 성공적으로 마친 후라도 항암제나 방사선치료의 여파로 다른 암인 이차암이 속발할 수 있다. 게다가 위의 유전자 이상을 보유한 환자는 이차암의 발생 위험이 더 커질 수 있으니 유의하는 게 좋다. 무엇보다 소아종양·소아외과·방사선종양학 전문의가 치료 초기부터 함께 참여하는 다학제적 진료가 필수적이다. 이런 체계화된 치료 방식으로 인해 현재 완치율이 70~75%에 이른다. 한정우 연세암병원 소아혈액종양과 교수는 “항암요법, 수술, 방사선요법 전문가의 협력으로 적절한 항암요법의 시작과 유지, 적절한 시기의 수술, 방사선 요법의 개입 등 다학제적 진료가 가장 중요하다”고 설명했다.

마약 투약 혐의로 자숙해온 방송인 로버트 할리(63)가 희귀암과 싸우고 있는 것으로 알려졌다. 19일 MBN ‘현장르포 특종세상’에 출연한 할리는 신경암인 ‘악성 말초 신경초종양(MPNST)’를 앓고 있다고 근황을 전했다. 그는 2년 전 뇌신경 마비로 병원을 찾았다가 치료 도중 온몸이 붓는 부작용을 겪었다. 이후 다리에서 악성 종양이 발견됐다. 이후 말초 신경초종양 판정을 받은 할리는 몇 개월에 걸쳐 투병 생활을 했다. 말초 신경초종양 뭐길래? “세계 0.1% 밖에 없는 희귀암” 할리는 “세계 0.1% 밖에 없는 희귀암”이라고 전했다. 이어 “다리에 가라앉지 않는 염증이 있었는데, 악성 종양이 신경에 붙었다. 온몸이 붓고, 배도 다리도 두 배가 됐다”며 “신경 암인데 ‘말초 신경초종양(MPNST)’’이라는 암이다. 세계에서 0.1%도 없다. 세상에서 제일 희귀한 암 중에 하나다”라고 설명했다. 말초 신경초종양은 주로 20~50세 사이에 발생하며 신경에서 발생하는 일종의 암이다.미국 국립보건원(NIH)에 따르면 악성 말초 신경초종양은 육종의 일종으로 근육, 지방, 힘줄, 인대, 림프 및 혈관, 신경 등과 같은 신체의 연조직에서 자란다. 여기서 육종이란 뼈, 근육, 지방 등 비상피성 결합조직에서 발생하는 암을 말한다. 대장암, 유방암과 같은 암종에 비해 발생 빈도가 드문 것으로 알려져 있다. 말초 신경초종양의 25~50%는 제 1형 신경섬유종증 환자에서 발병하는 것으로 알려졌다. 악성 말초 신경초종양의 대표적인 증상은 팔∙다리 부종이다. 대한정형외과학회는 “팔다리에 부종이 발생할 수 있으며, 보통 통증은 동반되지 않는다. 걸을 때 절게 되거나 팔다리를 움직일 때 어려움을 느끼기도 한다”고 설명한다. 악성 말초 신경초종양의 5년 생존율은 종양의 크기 및 위치에 따라 다르지만, 약 23~69% 수준이다. 이는 암 환자의 5년 생존율인 70.7%(2019년 국가암등록통계 기준) 보다 낮다. 생존율을 높이려면 신체의 다른 부위에 전이되기 전, 빠른 진단 및 치료가 이뤄져야 한다. 악성 말초 신경초종양의 진단을 위해서는 MRI, 전신 뼈 스캔 등의 검사가 필요하며 진단 후에는 수술치료, 방사선 요법, 화학요법 등이 시행된다.로버트 할리 “퇴원할 당시, 걸을 수조차 없었다” 절제 수술을 받은 할리는 현재 아들과 함께 재활에 전념하고 있다. 퇴원할 당시에는 온몸에 근육이 없어 걸을 수조차 없었다고 한다. 이날 방송에서 할리는 절뚝거리며 산책을 하다 휴식을 취하는 장면이 나왔다. 할리의 아들은 “(수술 후) 아빠가 처음엔 근육이 하나도 없었다. 근육이 없었기 때문에 걷는 것조차 할 수도 없었다”면서 “튼튼했던 아버지가 갑자기 근육이 없고 초라하고 외로운 모습을 보니까 많이 마음이 안 좋고 슬펐다”고 털어놓았다.한편 미국 출신의 방송인 로버트 할리는 1997년 귀화했다. 경상도 사투리와 재치 있는 언변, “한 뚝배기 하실래예?” 유행어 등으로 인기를 끌었다. 그러나 2019년 필로폰 투약 혐의로 사회적 물의를 빚었다. 재판부는 할리에 대해 징역 1년에 집행유예 2년, 40시간의 약물치료 강의 수강을 선고했다.

다음달부터 1인당 5000달러(약 598만원)로 제한된 내국인 면세점 구매한도가 폐지된다. 15일 이상 근무한 달의 평균소득이 500만원을 넘으면 근로장려금 지급 대상에서 제외된다. 기획재정부는 9일 이런 내용을 담은 ‘2021년도 개정세법 후속 시행규칙’을 입법예고와 부처 협의, 법제처 심사를 거쳐 다음달 중 공포·시행한다고 밝혔다. 면세점 구매한도는 1979년(500달러) 신설됐고 2019년부터 5000달러로 유지됐으나 43년 만에 폐지된다. 시행규칙 시행일 이후 구매분부터 적용된다. 해외소비가 국내소비로 전환되도록 유도하고 코로나19로 어려움을 겪는 면세업계를 지원하기 위함이다. 기재부는 또 올해부터 월평균 근로소득 500만원 이상인 근로자는 근로장려금 지급 대상에저 제외하기로 시행령을 개정했는데, ‘월평균’에 대한 정의를 분명히 했다. 15일 이상 근무한 달을 1개월로 보고, 12월에 취업한 경우는 근무일수와 상관없이 1개월 일한 것으로 간주한다. 근로장려금은 열심히 일을 하지만 연 소득이 2200만~3800만원 이하인 저소득층에 지원금을 지급하는 제도다. 그런데 대기업 등에 하반기나 연말에 입사한 사람은 고소득자임에도 연 소득이 이 기준 이하로 잡혀 장려금을 지급받는 허점이 있었다. 이에 월평균으로도 소득을 따져 보는 것이다. 희귀병 환자 치료제 총 11종에 대해 수입 시 부가가치세를 면제해 주는데 ▲전신 중증 근무력증 ▲시신경 척수염 범주질환 ▲신경섬유종증 등 3가지 질환이 새로 추가됐다. 상장주식을 거래하면서 사실상 경영권 이전을 수반하면 양도세가 20% 할증된다. 하지만 앞으로는 회생계획 등을 이행하기 위해 주식을 거래하는 경우는 할증 대상에서 제외된다. 경제적 어려움으로 연금을 중도 인출할 경우 분리과세 혜택을 준다. 원래는 기타소득으로 분류해 15%의 세율로 과세하는데, 분리과세 시에는 3∼5%의 낮은 세율이 적용된다. 리그오브레전드(LoL·롤) 등 12개 e스포츠 종목 구단을 운영하는 기업은 3년간 운영비용의 10%를 법인세에서 공제받는다.

아이들의 척추 건강이 위협받고 있다. 5일 국민건강보험공단 통계에 따르면 지난해 척추측만증 전체 환자 8만 5904명 가운데 10대가 3만 2067명으로 37.3%를 차지했다. 남녀 비율을 보면 남성이 1만 1817명, 여성은 2만 250명이다. 여성이 남성보다 두 배가량 더 많다. 앞서 2016~2019년에도 10대는 4만 5442명(42.8%), 4만 547명(42.6%), 3만 6909명(41.5%), 3만 7377명(39.7%)으로 전 연령대에서 수위를 차지한 바 있다. 박예수 한양대구리병원 정형외과 교수는 “일반적으로 척추측만증은 8세부터 14세 이전의 성장이 빠른 시기에 많이 발생하며 남자보다 여자에게 질환의 발생 확률이 높은 게 사실”이라고 설명했다. 척추측만증은 척추가 왼쪽이나 오른쪽으로 휘어지거나 회전이 일어난 척추의 기형적인 상태를 말한다. 1986년도 세계 척추측만증 연구학회는 척추가 한쪽으로 11도 이상 기울어진 것으로 정의한 바 있다. 이는 방사선 소견상 가장 많이 기울어진 위아래의 척추를 따라 그은 선이 이루는 각도가 11도 이상임을 의미한다. 보통 척추측만증은 자세 이상, 디스크 등의 질환으로 인해 발생하는 ‘기능성 측만증’과 특별하고 다양한 원인 때문에 발생하는 ‘구조적 측만증’으로 구분할 수 있다. 기능성 측만증은 자세 교정이나 원인 질환을 치료하면서 교정할 수가 있지만 구조적 측만증은 유전성, 다양한 호르몬 대사성 변화, 환경의 변화 등 발병 원인이 다양하고 통증이 없는 특발성 척추측만증이 80~85%를 차지해 발견 자체가 늦어지는 경향이 있다. 특발성 외에도 태아기 때 비정상적인 모양의 척추가 생겨 척추가 휘어지는 선천성 척추측만증, 소아마비나 뇌성마비 등의 신경 질환이나 근이영양증(근육이 위축되는 질환) 등의 근육 질환으로 인해 척추 양쪽의 균형이 맞지 않아 척추가 휘어지는 신경 근육성 측만증, 신경섬유종이라는 종양성 질환에 의한 신경섬유종증 측만증 등이 구조적 척추측만증에 해당한다. 생활 속에서 척추측만증을 발견하는 방법은 6가지로 정리해 볼 수 있다. ▲어깨가 한쪽으로 기울거나 치우쳐 있는지 ▲어깨 견갑골(날갯죽지뼈) 한쪽이 더 튀어나와 있는지 ▲몸이 한쪽으로 기울어져 있는지 ▲허리 곡선이 비대칭인지 ▲골반이 평행하지 않고 어느 한쪽으로 기울어져 있는지 ▲가슴이 비대칭을 보이고, 여성의 경우는 유방의 크기가 달라 보이는지 등이다. 이에 해당할 경우 척추측만증을 의심할 수 있다. 가장 유용하게 쓰이는 검사법은 전방굴곡검사가 있다. 두 발을 똑바로 모으고 무릎을 편 상태에서 허리를 구부리게 해 허리의 이상 유무를 관찰한다. 척추측만증이 있으면 몸통의 어느 한쪽이 높게 보인다. 다만 성장기의 사춘기 아동들은 자신의 몸을 보여 주는 것을 싫어하므로 자연스럽게 목욕탕에 같이 가는 방법을 이용하는 것이 좋으며 가정에서 부모님들이 쉽게 해 볼 수 있는 방법이다. 이종서 삼성서울병원 정형외과 교수는 “어릴 때부터 측만증이 진행되면 흉곽의 발달에 이상이 생겨 폐 기능과 심장 기능에 영향을 줄 수 있다”면서 “신경섬유종으로 인한 척추측만증은 피부에 커피색 반점을 동반하며 척추뼈의 유골 근종 혹은 골모세포종이라는 양성 종양으로 인한 측만증이 있을 때는 통증이 수반되는데 특히 밤에 심하다”고 밝혔다. 딱히 척추측만증을 예방할 수 있는 방법은 없다. 취학기 아동에서 학교 검진 중 발견되는 경우가 많아 이러한 경우 정밀 검진을 받아 보는 것이 악화를 미리 방지하는 길이다. 척추의 유연성을 키우는 운동을 병행하는 것도 구조적 척추측만증의 휘어짐을 예방할 수는 없고, 근육의 균형 발달을 유지해 줘 전체적인 척추 균형에 도움을 주는 정도에 불과하다. 척추측만증의 치료는 크게 정기적인 관찰, 보조기 착용, 수술 등 세 가지로 나누어 생각할 수 있다. 20도 이하의 척추 휘어짐에 대해서는 3~6개월마다 방사선 검사를 포함한 세밀한 관찰을 계속하는 것이 필요하며 각도가 20~40도 정도로 골격 성장이 2년 이상 남아 있는 환자에게는 보조기를 이용한 치료를 하게 된다. 보조기는 하루에 23시간 이상 착용해야 하며 목욕할 때나 체육시간 정도 외에는 계속 착용해야 한다. 의료기관에서는 성장이 끝날 때까지 착용하는 걸 권한다. 그러나 외관상 기형이 심하고 휘어짐 정도가 40~50도 이상이 되는 경우에는 척추 모양을 정상적으로 만들어 주는 수술을 해야 한다. 김호중 분당서울대병원 정형외과 교수는 “악력이 좋을수록 척추변형 교정수술의 결과가 좋다. 악력이 26㎏ 이상인 남성과 18㎏ 이상인 여성 그룹은 그 미만인 저악력 그룹보다 수술 후 척추 장애 정도가 더 낮고, 수술을 통한 통증 개선 효과도 우수한 것으로 연구 결과 나타났다”고 밝혔다. 수술의 목적은 구부러진 척추를 바로잡음으로써 몸의 균형을 유지하고 등과 허리의 통증이나 퇴행성 관절염, 심폐기능 장애 등을 예방하는 데 있다. 휘어진 척추를 금속기구를 이용해 바로잡고 고정한 후 재발하지 않도록 뼈를 이식한다. 척추측만증 형태에 따라 다르지만 4~5시간 정도 걸린다. 척추측만증을 수술하면 경우에 따라서 완전히 펼 수도 있으나 일반적으로 완전히 펴지지는 않는다. 보통 약 60~70%의 교정률을 보인다. 따라서 약 60도의 휘어짐이라면 20도 정도의 휘어짐이 남는다. 김 교수는 “척추측만증 수술에서 중요한 것은 어느 정도 척추를 펴는지가 아니라 얼마나 균형 잡힌 척추로 만들 수 있느냐”라면서 “척추 휘어짐이 40도 미만인 측만증에서는 당장 증상이 악화되지 않아 수술을 하지 않아도 큰 문제는 없지만 환자가 고령이 됐을 때는 퇴행성 변화로 2차적 협착증이 생길 수 있어 주의가 필요하다”고 조언했다.

지난 1868년 프랑스 남서부의 레제지라는 작은 마을의 동굴에서 인류 역사를 새롭게 쓸 화석이 발견됐다. 바로 현생 인류의 직접 조상인 크로마뇽인들의 유골로 당시 동굴에는 여러 유골과 장신과 펜던트 등이 발굴됐다.　 지난 31일(현지시간) AFP통신 등 외신은 프랑스 인류학자 필립 찰리어 등 공동연구팀이 당시 발견된 크로마뇽인의 얼굴을 복원했다고 보도했다. 발견된 지 150주년을 기념해 시작된 이번 연구에서 대상이 된 크로마뇽인은 중년 남성의 화석(Cro-Magnon 1)으로 유전적 질환도 새롭게 확인됐다. 분석 결과에 따르면 이 크로마뇽인은 2만 8000년 전 생존했으며 신경 섬유종증(neurofibromatosis)을 앓았던 것으로 확인됐다. 유전질환인 신경 섬유종증은 신경계 종양과 피부 및 뼈의 이상을 초래하며 1형, 2형이 있다. 이 크로마뇽인의 경우 신경 섬유종증으로 인해 이마 부근에 커다란 종양이 있을 것으로 추정됐다. 찰리어 박사는 "이 크로마뇽인의 경우 이마와 얼굴 곳곳에 종양이 있었다"면서 "종양이 점점 자라나면서 외이도(귀의 입구에서 고막에 이르는 관)도 손상을 입었을 것으로 보인다"고 설명했다. 실제 연구팀이 복원한 크로마뇽인의 이마 부근은 커다랗게 부풀어 올라있으며 얼굴 곳곳에는 피부 결절이 보인다. 　 　 한편 크로마뇽인은 3~5만 년 전에 시작된 현생 인류로 두개골과 골격 구조가 현재의 인류와 매우 유사하다. 특히 정교한 도구를 제작해 고도의 수렵과 어로생활을 했으며 높은 수준의 동굴 벽화를 남기기도 했다. 이번 연구결과는 세계적인 의학학술지 랜싯(Lancet) 최신호에 게재됐다. 　 박종익 기자 pji@seoul.co.kr

신경섬유종증으로 온 몸에 6000개가량의 반점을 안고 40년을 넘게 살아 온 한 여성이 1년 여의 수술 끝에 새로운 삶을 시작했다. 미국 인디애나에 사는 리비 허퍼(46)는 5살 때부터 신경섬유종증을 앓아왔다. 이 병은 피부와 중추신경계의 특징적인 이상을 동반하는 신경피부 증후군 중 하나로, 담갈색의 피부반점을 주 증상으로 하는 유전질환이다. 허퍼는 머리끝부터 발끝까지 작은 점처럼 생긴 반점을 뒤덮고 살아왔다. 악성을 띤 종양은 아니기 때문에 건강에 큰 이상은 없었지만, 자신을 신기하게 바라보는 타인의 시선에 아픔을 느끼며 살 수 밖에 없었다. 제대로 된 일자리는커녕 외출도 쉽지 않은 일상이었다. 1993년 딸을 임신한 허퍼에게 또 다른 변화가 찾아왔다. 임신 중 호르몬 분비의 변화로 피부반점이 급속도로 늘어난 것. 이후 최근까지 그녀는 온 몸에 6000개가 넘는 반점을 안고 지내야 했다. 특히 잠을 자려 누울 때마다 등 부위에 집중된 반점에서 심한 통증을 느껴야 했다. 하지만 2016년 우연한 기회로 의학 프로그램에 출연하게 됐고, 이를 계기로 수술비를 지원받아 6000여개에 달하는 반점을 없애는 시술 및 수술을 받기 시작했다. 얼굴과 목 등 노출 부위를 우선적으로 한 치료가 진행됐고, 허퍼는 40년 만에 반점이 희미해지거나 완전히 사라진 새로운 자신을 마주할 수 있게 됐다. 2016년부터 최근까지 총 10차례의 치료를 받았으며, 대부분의 치료에는 피부과에서 흔하게 사용되는 이산화탄소 레이저가 사용됐다. 몇몇 반점은 피부 특성과 호르몬의 영향으로 제거 후에도 다시 생겨났고, 배나 허리 등 노출이 잦지 않은 부위의 반점도 여전히 남아있는 상태지만, 얼굴과 목 등의 부위는 이전 모습을 떠올리기 힘들 정도로 깨끗해졌다. 허퍼는 “이제는 외출해서 취직자리를 알아보기도 한다”면서 “더 이상 남들의 시선이 부담스럽지 않다”고 말했다. 한편 유전적 질환인 신경섬유종증은 3000~4000명 중 한 명 꼴로 보고되며, 허퍼의 엄마와 할머니 역시 같은 질환을 앓았던 것으로 알려졌다. 송혜민 기자 huimin0217@seoul.co.kr

기포처럼 생긴 종양 수천 개를 온몸에 달고 사는 여성이 있다. 남들의 시선을 한몸에 받을지라도 그녀는 이런 자신이 오히려 당당하고 자랑스럽다. 지난 2일(현지시간) 영국 데일리메일, 메트로 등은 브라질 리우데자네이루에 사는 산드라 드 산토스(53)의 사연을 소개했다. 산드라는 현재 유전성 질환인 제1형 신경섬유종증(Neurofibromatosis type-1, NF1)을 앓고 있다. 10대 때부터 자잘한 혹들이 온 몸을 뒤덮기 시작했고, 20대 중반을 넘어서자 팔과 얼굴로 전이됐다. 1970년대에 신경섬유종증 진단을 받았지만 너무 옛날이라 그 병에 대해 거의 알려지지 않았다. 그러나 어떤 것도 삶을 향한 산드라의 의지를 막을 수 없었다. 산드라는 많은 사람을 만나고 사랑하며 자신의 삶을 즐겼다. 그러다 지금의 남편 호세를 만났다. 그녀는 “남편은 나의 신경섬유종과 사랑에 빠졌다. 그는 내가 자신의 유일한 짝이라며 함께하자고 말했다. 그 이후로 우리는 27년을 살아왔다”고 설명했다. 자신의 외모를 사랑한다는 산드라에게도 걱정거리가 있었다. 머리끝부터 발끝까지 온몸을 덮고 있는 양성 종양이 4명의 아이 중 3명에게 대물림된 것이다. 신경섬유종은 상대적으로 흔한 질환으로 신생아 3000명 당 1명 꼴로 발생한지만 심각성의 정도가 달라 큰 문제가 되기도 한다. 당시 6살이던 둘째 아들의 신경섬유종증은 암으로 변했다. 신경섬유종증 환자의 10%에서만 발생한다는 일이었지만 결국 아들은 숨을 거뒀다. 그녀는 “의사에게 나 때문이 아닌지 물었지만 관계가 없다고 했다. 그러나 아들의 사망 진단서에는 ‘신경섬유종증으로 인한 악성 육종’이라고 적혀있었다”며 슬퍼했다. 오랫동안 슬픔에서 벗어나지 못했지만 자신에겐 그 증상을 가진 자녀가 두 명이나 더 있다. 힘들거나 고통스러워도 아들 산드로(21)와 딸 루아나(16)가 자신을 본보기로 삼고 살아가기에 산드라는 삶을 견딜 수 밖에 없었다. 그녀는 앞으로 자신을 위해서가 아니라 아이들을 위해 치료법을 찾고 싶다고 말했다. 막내 루아나는 “엄마와 같은 병을 갖고 있지만 내 인생에 아무런 장애가 되지 않는다. 엄마는 내게 이를 정상적인 것으로 받아들이고 신경쓰지 말라고 가르쳤다. 만약 내가 엄마처럼 된다고 해도 난 크게 마음쓰지 않을 것”이라며 엄마를 지지했다. 피부과 전문의에 따르면, 산드라의 종양은 여러개의 신경섬유 덩어리와 결합 조직, 작은 혈관들로 이루어져있다. 수술로 도려낼 수는 있지만 모두를 제거하기는 어렵다. 복잡한 유전병인 신경섬유종증에 대한 연구도 아직 초기단계에 머물러 있는 실정이다. 사진=유튜브캡쳐 안정은 기자 netineri@seoul.co.kr

희소 난치병을 앓고 있는 소녀가 자신과 비슷한 처지에 아이들을 위해 기부를 한 가슴 따뜻한 사연이 전해졌다. 최근 미국 ABC뉴스 등 현지언론은 코네티컷의 한 아동병원에서 4년 째 화학요법 치료 중인 12세 소녀 엠마 베커의 사연을 보도했다. 한창 친구들과 뛰어놀 나이인 엠마는 안타깝게도 8살 때 신경섬유종증 진단을 받았다. 이 병은 신체의 거의 모든 기관에 변이가 생길 수 있는 복합성 유전 질환으로 피부와 중추신경계의 특징적인 이상을 동반한다. 엠마의 경우 시신경과 뇌에 종양이 있는 것으로 확인돼 지금까지 힘겨운 화학치료를 받아왔다. 하루하루가 힘든 엠마에게 지난달 11일은 바로 자신의 12번째 생일이었다. 그러나 엠마는 생일선물 대신 더욱 뜻깊은 일을 하고 싶다고 엄마에게 부탁했다. 바로 양말을 기부 받아 다른 어린이 환자들에게 기부하는 것이다. 엄마 레베카는 "병원에서 아이들에게 제공하는 양말은 두껍고 디자인도 단순하다"면서 "엠마는 아이들이 좋아할 만한 귀여운 양말을 어린이 환자들이 신는다면 자신의 발을 보고 항상 웃는 얼굴이 될 것이라고 말했다"고 전했다. 　 이렇게 ‘양말 기부’라는 좋은 일을 하자고 의기투합한 모녀는 페이스북에 사연을 올려 동참을 호소했다. 당초 목표는 1200켤레였다. 이것도 달성 가능성이 높지 않다고 여겼지만 예상 외로 반응은 뜨거웠다. 전 미국에서 기부가 쏟아지면서 총 2300켤레 이상의 캐릭터가 가득 새겨진 귀여운 양말이 모였다. 엄마 레베카는 "전국에서 도착한 양말을 보고 엠마가 즐거운 표정을 감추지 못했다"면서 "자신과 같은 처지의 아이들을 위한 딸의 마음이 작은 행복을 불러왔다"며 기특해했다. 이어 "엠마의 다음 목표는 핼러윈데이(10월 31일)를 위한 코스튬 기부"라며 웃었다.　　 박종익 기자 pji@seoul.co.kr

탈모와 흰머리 치료로 이어질 수 있는 줄기세포를 과학자들이 우연히 발견해냈다. 미국 텍사스대 사우스웨스턴의료센터의 피부과 교수 루 레 박사팀은 신경 발달과 관련이 있는 한 단백질이 모발을 형성하는 피부 속 줄기세포에서 활성화하는 것을 발견했다. KROX20로 불리는 이 단백질은 모발의 전구체(전 단계 물질)로, 이후 이 단백질의 세포는 모발 색소 형성에 필수적인 줄기세포인자(SCF) 단백질을 생산한다. 연구팀은 쥐의 체모에 있는 전구체의 세포에서 SCF 단백질을 생산하는 유전자를 제거하는 실험을 통해 쥐의 체모가 흰색으로 변하는 것을 확인했다. 또한 KROX20 단백질을 생산하는 세포를 제거하는 실험에서는 체모가 자라지 않고 빠지는 현상도 확인했다. 루 레 박사팀은 신경계통에 종양이 생기는 유전성 질환인 신경섬유종증 1형이 어떻게 나타나는지 연구하는 과정에서 이런 발견을 이뤄냈다. 이번 발견은 앞으로 탈모와 흰머리를 치료하는 방법을 찾아내는 것은 물론 우리가 왜 늙게 되는지를 설명하는 것으로 이어질 수 있다. 루 레 박사는 이번 발견은 효과적인 치료로 이어질 수 있다고 말했다. 그는 “이번 프로젝트는 특정 종양이 어떻게 형성하는지를 이해하기 위한 노력에서 시작됐지만, 모발이 왜 하얗게 변하고 모발의 직접적인 성장에 관여하는 세포를 식별하는 것으로 이어졌다”고 설명했다. 또한 “우리는 이런 지식을 바탕으로 미용상의 문제를 해결하기 위해 앞으로 국부 화합물(크림 또는 연고)을 만들거나 모낭에 필요한 유전자를 안전하게 전달하는 방법을 알아내길 원한다”고 말했다. 과학자들은 이미 모낭 맨 밑 돌출부인 벌지(bulge) 구역에 포함된 줄기 세포들이 모발을 만드는데 관련돼 있으며, SCF 단백질이 색소 세포에 중요하다는 것을 알고 있다. 이들 과학자가 자세히 모르는 부분은 이런 줄기세포가 모낭의 기저부인 모구(bulb) 구역으로 이동한 뒤 모낭에 있는 세포가 SCF 단백질을 생산하거나 모공 바깥 부분인 모간(hair shaft)을 생성하는 것과 관련한 세포들이 KROX20 단백질을 생성한 뒤 일어난 일이다. KROX20 단백질과 SCF 단백질로 기능하는 세포들이 존재한다면 이들 세포는 모구로 이동해 색소를 생산하는 멜라닌 세포와 상호작용하고 착색된 모발로 자라난다. 하지만 SCF 단백질을 생산하는 세포가 없다면 모발은 회색으로 변해 이후 나이가 들면 흰 색으로 변하며, KROX20 단백질을 생산하는 세포가 없으면 모발 성장이 중단하는 것이다. 앞으로의 연구는 우리 인간이 나이가 들면서 노년층에서 나타나는 흰머리와 모발 얇아짐뿐만 아니라 남성형 탈모로 이어지는 과정에 줄기세포 속에 있으며 KROX20 단백질과 SCF 단백질의 생산에 기여하는 유전자의 작동 여부에 따른 메커니즘을 밝히는 과정으로 이어질 계획이다. 이번 연구 성과는 국제 학술지 ‘유전자와 발달’(Genes & Development) 최신호에 실렸다. 사진=ⓒ Petrik / Fotolia 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

안타깝지만, 가슴이 따스해지는 형제의 사랑을 보여주는 사연이 공개돼 관심이 쏠리고 있다. 미국 노스캐롤라이나주(州) 지역 방송사 WCNC 등 현지 언론은 21일(현지시간) 최근 몇 달간 링컨톤에 있는 집 앞에서 그림을 그려 팔고 있는 10살짜리 소년을 소개했다. 헤이든 에드워즈라는 이름의 이 소년은 직접 그린 그림을 한 장에 1달러씩 팔고 있다. 책상 앞에는 “그림을 판다”는 문구가 적혀 있고 책상 위에는 드래곤이나 뱀, 괴물, 또는 포켓몬스터를 그린 그림이 놓여 있다. 이 소년이 그림을 파는 이유는 7살짜리 동생 맥스를 위해서다. 맥스는 신경섬유종증이라는 유전성 질환을 앓고 있는데 뇌에 있는 종양이 커지면서 현재 수술이 필요한 상황이라고 한다. 하지만 수술을 한 뒤에도 괜찮을지에 대해서는 알 수 없어 현재 의료진은 새로운 치료 방법을 검토 중이다. 이 때문에 맥스 자신은 물론 가족들도 마음이 밝을 수만은 없다. 하지만 헤이든은 그런 동생의 마음을 조금이라도 가볍게 해주고 싶은 마음에 그림을 팔아 동생이 좋아하는 장난감을 선물하기로 했던 것이다. 헤이든은 피플지와의 인터뷰에서 “난 맥스가 행복하고 병마에 지지 않는 강한 마음을 갖길 바란다”고 말했다. 예전에 맥스는 밖에서 뛰노는 것을 좋아하는 활발한 아이였지만, 최근 들어서는 방안에서 누워있기만 할 뿐이라는 것이다. 이 때문에 헤이든도 동생의 병세가 심각하다는 것을 깨닫기 시작했다. 두 형제의 어머니 신시아 데이비스(29)는 맏아들 헤이든은 잠자리도 동생 방으로 옮겨 잠시도 떠나지 않으려 한다고 말한다. “맥스에게 차례차례로 선물해 둘도 없는 순간을 느끼게 하고 싶다”는 게 헤이든의 소원이다. 더욱 놀라운 사실은 헤이든 자신도 자폐증이 있다는 것이다. 아픈 동생을 끔찍하게 아끼는 형 헤이든 역시 마음 한구석에 아픔이 있음이 알려지면서 그 안타까움과 감동의 깊이를 더했다. 물론 그림을 그리는 것은 사물의 본질을 파악하는 좋은 훈련이 되기에 자폐증 형 헤이든에게도 긍정적 요인은 충분하다. 헤이든은 이렇게 그린 그림을 팔아 지금까지 총 100달러(약 11만 원)를 벌어들였다. 그리고 그중 레고와 같이 함께 가지고 놀 수 있는 장난감을 사서 선물했다고 한다. 동생을 끔찍이 생각하는 형 헤이든은 이렇게 말한다. “맥스가 행복하길 바란다. 동생이 행복하면 나도 행복하다” 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

“내가 죽으면 엄마 무덤 옆에 묻어주세요” 자신이 얼마 살지 못하는 것을 알게 된 7살 아들의 마지막 소원을 들은 한 아버지가 슬픔에 잠겼다. 경제적인 여유가 없어 자기 힘으로는 소원을 들어줄 수 없었기 때문. 그런데 이들 부자에게 작게나마 기적이 일어났다. 이야기를 전해 들은 남성의 친구가 크라우드펀딩 사이트에 사연을 공개하고 이후 영국 일간지 텔레그래프 등 여러 매체를 통해 전해지면서 아이의 소원을 들어주는 데 필요한 목표 금액의 6배에 달하는 기부금이 쏟아진 것이다. 런던에 있는 레이트 오몬드 스트리트 아동병원에서 지내고 있는 7세 소년 필립 콴시는 이제 자신의 마지막 소원을 이룰 수 있게 됐음에 편안함을 갖고 남은 시간을 보내고 있는 것으로 알려졌다. 자신이 어머니 옆에 묻히면 죽어서도 어머니의 보살핌을 받을 수 있다고 생각했기 때문이다. 원래 폴란드에 살았던 필립은 2살밖에 안 됐을 때 어머니 아그니에시카를 여의었다. 소년의 어머니는 결합조직의 세포에 발생한 육종이 온몸으로 전이돼 2011년 11월 33세라는 젊은 나이로 세상을 떠났다. 이때부터 혼자 필립을 돌보게 된 아버지 피오트르는 “아내를 떠나보내고 얼마 지나지 않아 아들의 얼굴과 몸에 습진이 생겼다”면서 “아이를 데리고 병원을 찾았지만, 의사는 ‘특별한 이상은 없다’면서 연고만 처방해줬다”고 회상했다. 이후 피오트르는 돈을 벌기 위해 필립을 데리고 영국으로 이주했다. 그런데 필립의 습진은 연고를 발라도 나아지지 않고 점점 심해졌다. 이에 아이 아버지는 다시 필립을 데리고 병원을 찾았다. 그 결과 아이에게는 피부와 신경 등 여러 장기에 생기는 ‘신경섬유종증 1형’이라는 질환이 있는 것으로 나타났다. 이는 유전이 되기는 하지만 대부분은 체내 단백질 기능의 저하로 일어나는 것이라고 한다. 그때가 2013년 필립이 3살 때였다. 또한 필립은 지난해 9월부터 코피를 흘리는 증상과 함께 다리가 아프다고 하기 시작했다. 이에 피오트르는 아이를 병원으로 데려가 검사를 받게 했다. 그런데 필립에게는 심각한 빈혈과 함께 희소성 소아 혈액암인 ‘연소성 골수 단핵구성 백혈병’(JMML)이 있다는 진단이 나온 것이다. 이후 필립은 케임브리지에 있는 병원에서 몇 차례 수술을 받았고 현재 머물고 있는 아동병원에서도 치료를 받지만, 호전되지 않았다. 피오트르는 이달 들어 의료진으로부터 “이제 방법은 통증을 억제하는 정도”라는 말과 함께 아들의 임종을 준비하라는 말을 듣게 된 것이다. 이미 필립의 암은 간과 장에 전이됐고 간 기능마저 멈춘 상태였다. 또한 소화 기관도 망가져 영양 주사로 연명하는 수준에 이르렀다. 소년은 단지 묵묵히 심한 통증을 견뎌내기만 할 뿐이었다. 그런 아들의 모습을 본 피오트르 자신도 선천적인 척추질환인 ‘척추갈림증’을 앓는 데다가 신장 질환과 당뇨병, 고혈압 등으로 일을 할 수 없는 지경에 처해 있다. 그리고 그는 영국으로 이주한 뒤 지난 2015년에 재혼하게 되면서 아내와 그 사이에 태어난 2살 딸, 그리고 두 명의 의붓 자녀를 기르는 것도 힘겨운 상태라고 한다. 필립의 소원은 아이가 어머니의 무덤이 있는 폴란드 남부 바도비체까지 가야 하는 것인데 현재 아이의 건강 상태가 너무 좋지 않아 생전에 폴란드로 이동하는 것은 불가능하다고 한다. 그리고 아이가 사망한 뒤에 장례를 위해 이송하는 데는 막대한 비용이 든다는 것이다. 하지만 어떻게든 사랑하는 아들의 마지막 소원을 이뤄주고 싶었던 피오트르는 친구 모니카 메마리에게 자신의 사정을 털어놨고 친구는 이런 사연을 공개해 기부금을 받자는 아이디어를 내놨던 것이다. 지난 14일 크라우드펀딩 사이트 ‘저스트기빙’에 목표 금액 6500파운드(약 907만원)을 모으기 위해 시작된 캠페인에는 거의 6배에 달하는 3만8004파운드(약 5277만원)이 모였고 지금도 기부금은 계속해서 늘어나고 있다. 윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr

머리부터 발끝까지 거대한 종양을 안고 살아가는 한 남자가 간곡하게 도움을 요청했다. 자신을 위해서가 아니라, 같은 증상이 나타나기 시작한 딸과 손자를 위해서다. 지난 9일(현지시간) 영국 일간지 미러는 피부 기형 때문에 ‘포도맨’이라 불리는 중년 남성의 절망적인 사연을 공개했다. 그 주인공은 바로 태국에 사는 수드야이(69). 평소 그는 자신의 외모가 사람들을 위협한다는 이유로 집밖으로 외출을 하지 않는다. 수드야이가 10살이 되던 해 혹이 처음 생기기 시작했고, 점점 커졌다. 당시 가족에게는 치료비를 지불할 충분한 돈이 없었기에 그는 제대로 된 진료조차 받지 못했다. 지금껏 살아오면서 큰 무리는 없었지만, 이제는 입장이 달라졌다. 그의 몸전체를 덮은 종양의 고통에 시달리고 있는 것이다. 의료진들은 수드야이가 신경섬유종증에 걸렸다고 진단했다. 신경섬유종증은 피부와 중추신경계의 특징적인 이상을 동반하는 신경피부 증후군 중의 하나로, 뇌의 발생 초기에 신경능선이 분화 및 이주하는 과정에서 이상이 발생한 질환이다. 그를 진료한 의사는 "가끔 종양이 심각하지 않아서 꽤 정상적으로 살아가는 환자들이 있다"고 말했다. 그러나 그의 경우는 종양들이 눈을 덮기 시작해 불편함을 안겨주고, 정상적인 수면 패턴도 방해하고 있는 상태다. 더 슬픈 소식은 수드야이의 딸 브레이브(36)와 가족의 유일한 소득원인 손자에게까지 그 증상이 나타나고 있다는 점이다. 수드야이는 “딸과 손자만이라도 증세가 더 악화되는 것을 막기 위한 치료를 받을 수 있게 도와달라”고 호소하고 있다. 사진=더썬 안정은 기자 netineri@seoul.co.kr

SBS ‘세상에 이런 일이’에 소개 돼 안타까움을 줬던 신경섬유종증 환자 심현희씨에게 온정의 손길이 이어지고 있다. 그의 수술과 치료를 위해 이틀 만에 9억 원 가까이의 성금이 모였다. SBS 나도펀딩과 네이버 해피빈을 통해 모인 성금으로, ‘크라우드 펀딩’ 사상 최단 기간 최다 액수로 알려졌다. 심씨는 10여년 넘게 수 차례 수술을 시도했지만 번번이 실패했다. 출혈 과다로 자칫 생명에까지 지장을 줄 수 있는 위험한 수술이기 때문이다. 삼성서울병원 성형외과에서 심씨의 수술을 맡기로 했지만, 혹이 있는 부위마다 신경이 퍼져 있고 수술 후에도 완치는 어려운 것으로 알려졌다. 회복 가능성을 가늠하기 어려운 상태지만 심씨는 시민들의 응원으로 희망을 갖게 됐다. 펀딩은 24일 오전 9시에 마감한다. 후원금은 밀알복지재단이 체계적인 계획을 세워 심씨의 의료비와 생계비 등에 사용할 예정이다. 온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr

신경섬유종증으로 청력을 상실한 말레이시아 남성 2명이 국내 의료진의 도움으로 청력을 회복했다. 31일 연세의료원에 따르면 지난 6월 문인석 연세의대 이비인후과학교실 교수와 장원석 신경외과학교실 교수는 말레이시아 사라왁 종합병원에서 청력을 소실한 A(29), B(32)씨 등 환자 2명에게 청성뇌간이식술을 시행했다. 이들 환자는 2형 신경섬유종증으로 양측 뇌간에 청신경종양이 생겨 청력이 상실된 것으로 알려졌다. 환자들은 청각신경에 종양이 생겨 기존 인공와우 수술로는 청력회복이 불가능한 상태였다. 말레이시아 의료진은 수소문 끝에 국제적으로 명성이 높았던 문인석·장원석 교수팀에 도움을 요청했다. 이후 양 측 의료진은 합동수술을 시행했고, 두 사람은 최근 보청기를 달고 청력을 회복했다. 연세의료원은 2008년 국내 최초 청성뇌간이식술 성공에 이어 지난해는 2형 신경섬유종증 환자를 대상으로 국내 최초로 청성뇌간이식술에 성공했다. 올해 8월 현재까지 총 26명의 환자가 청성뇌간이식술을 받았으며 성공적인 재활치료 과정을 밟고 있다. 정현용 기자 junghy77@seoul.co.kr

중앙아프리카의 작은 나라 잠비아에서 태어난 찬사 멜리사(14)는 두 살 무렵부터 이름도 알 수 없는 병을 앓았다. 왼쪽 눈 주변 피부가 흘러내려 12세 무렵에는 왼쪽 눈에 백내장이 진행됐다. 왼쪽 발도 함께 부어올라 신발도 신을 수 없었다. 부모에게 버림받아 할아버지, 할머니와 함께 살았다. 아픈 몸보다 더 서러운 것은 친구들이 멜리사를 괴롭히고 따돌린다는 사실이었다. 잠비아에서 원인을 찾지 못해 치료조차 받지 못하던 멜리사는 절망 속에서 살았다. 그러다 국제구호단체 기아대책이 진행하는 희귀질환 치료 프로그램 대상으로 뽑히면서 한 줄기 희망을 발견했다. 16일 기아대책에 따르면 멜리사의 치료를 맡은 한양대병원 성형외과 김정태 교수는 ‘신경섬유종증’ 진단을 내렸다. 김 교수는 “종양이 눈 주변을 감싸고 있어 가만히 두면 안구 적출을 해야 하고 암으로 변형될 수 있던 상황”이라고 설명했다. 지난달 29일 멜리사는 10시간 넘는 대수술을 받았다. 다행히 안구 적출은 피했고, 종양도 제거됐다. 허리 피부를 떼 제거된 부위를 덮는 피부 이식수술도 성공적이었다. 의식을 찾은 멜리사는 할머니에게 “수술을 받을 수 있어 고맙다”는 말을 가장 먼저 했다. 퇴원을 앞둔 멜리사는 “성형외과 의사가 되고 싶다”며 집에 갈 생각에 들떠 있다. 수술비 중 50%는 병원에서 부담했지만, 남은 치료비와 항공료 2000여만원은 여전히 부족한 상태다. 기아대책 관계자는 “모자란 비용은 기아대책 긴급의료지원기금으로 충당하고, 다시 모금을 통해 기금이 쌓이면 어려움에 빠진 아이들을 지원할 것”이라고 설명했다. 최선을 기자 csunell@seoul.co.kr