사이언스지에 논문 6편 게재
총괄 논문 1저자 이아랑 박사
기존 방식 뒤집어 연구 성과
다운증후군·난임 해결 기대

인간 유전체(게놈)의 모든 염기 서열을 해석하려는 ‘인간 유전체 프로젝트’(HGP)는 1990년에 시작돼 2003년에 완료됐다. 그렇지만 유전체를 구성하는 30억쌍의 DNA 중 반복되는 부위는 물론 기술적 한계 때문에 최근까지도 8% 정도는 해독하지 못했다. 국제 공동연구팀이 20년 만에 그동안 베일에 싸여 있던 나머지 부분을 완전히 풀어내는 데 성공했다. 과학계에선 ‘생물학의 로제타스톤을 완전히 해독했다’는 찬사가 나온다.

미국 국립보건원 산하 인간유전체연구소(NHGRI) 연구진을 중심으로 세계 33개 연구기관, 과학자 114명으로 구성된 ‘텔로미어 투 텔로미어’(T2T) 컨소시엄은 인간 유전체를 완전히 해독하고 과학저널 ‘사이언스’ 4월 1일자에 논문 6편을 발표했다. 텔로미어는 염색체 양쪽 끝에 있는 DNA 조각으로 생물체의 수명과 관련돼 있다고 알려져 있다. 이 때문에 T2T는 유전체 전체를 의미한다.

이번 연구에는 이아랑 NHGRI 연구원이 6편 중 총괄 논문의 제1저자로 참여했다. 이 연구원은 이화여대를 졸업하고 서울대 게놈의학연구소에서 박사학위를 받은 뒤 NHGRI에서 연구 중이다. 사이언스는 이번 연구의 중요성을 고려해 유전체 분석 전문가인 디애나 처치 박사의 분석기사를 함께 실었다.

기존 유전체 분석에서는 DNA를 잘게 토막 내 염기서열을 분석한 뒤 컴퓨터로 원래 DNA 순서를 짜 맞추는 ‘쇼트 리드’ 시퀀싱 방식을 사용했다. 문제는 사람 DNA 중에는 반복되는 부분이 많아 이 방식을 쓰면 위치를 특정할 수 없게 된다. 이에 연구팀은 새로운 분석법인 ‘롱 리드’를 도입했다. 쇼트 리드 방식과는 반대로 DNA를 길게 잘라 내 읽는 것으로 DNA 위치를 정확히 파악할 수 있다.

연구팀은 이 같은 방식으로 DNA 염기쌍 약 2억개를 새로 밝혀내면서 지금까지 인간 유전체 속 밝혀진 염기쌍 수를 30억 5500만개로 늘렸다. 또 단백질을 만드는 유전자 약 2000개, DNA 변이 200만개도 새로 발견했다. 이 중 변이 622개는 질병 관련 유전자에서 찾았다.

연구팀은 롱 리드 방식이 기존 쇼트 리드보다는 정확도가 다소 떨어지는 점을 고려해 유전체 분석 정확도를 높이고 인종 다양성을 확대한 연구를 계속 진행할 예정이다. 2024년까지 전 세계 350명의 유전체 전체를 분석할 계획도 갖고 있다.

과학계는 이번 연구 결과로 유전체 변이로 인해 발생하는 다운증후군 같은 질환은 물론 난임 문제도 해결할 수 있을 것으로 기대했다. 인간 진화의 기원과 경로를 밝히는 연구에도 도움을 줄 것으로 보인다. 또 저렴한 비용으로 자신의 유전체 분석을 빠르게 분석할 수 있는 시대가 더 빨리 찾아올 것으로 전망된다.

연구를 이끈 애덤 필리피 NHGRI 유전체 정보분석부장은 “우리가 지금까지 읽어 보지 못했던 책의 마지막 부분을 펼친 것과 마찬가지”라며 “이제 생명과학의 새로운 시대가 열릴 것”이라고 말했다.