지난해는 혁신 신약 급여화, 치료제 신속등재 추진 등 치료권 보장 정책으로 중증·희귀질환 환자들에게 희망의 한 해였다. 특히 단 1회 투여만으로도 질병의 진행을 막고 생명을 지킬 수 있는 치료제인 킴리아와 졸겐스마가 4월과 7월에 각각 급여권으로 들어왔다. 덕분에 백혈병 재발 어린이 환자가 킴리아를 투여받은 지 보름 만에 완치 판정을 받고 생후 24개월인 소아 환자가 졸겐스마 투여로 장애 없는 일상생활을 꿈꿀 수 있게 됐다.

윤석열 정부가 약속하고 추진 중인 신속등재에 대한 기대도 크다. 지난해 7월 보건복지부는 건강보험심사평가원 단계 30일 단축 등 행정 절차를 개선해 총 60일의 기간 단축 계획을 발표했다. 복지부는 허가신청ㆍ급여평가ㆍ약가협상 병행도 올해 추진할 계획인 것으로 알려졌다. 하지만 환자들은 여전히 치료제 보장성 강화에 목마르다.

먼저 중증·희귀질환 환자의 생명을 지키기 위해서는 보다 혁신적인 신속등재가 필요하다. 정부 노력으로 등재 기간을 2개월 줄였지만, 일부 환자들은 하루하루가 시급하기 때문이다. 유전성 트랜스티레틴 아밀로이드 심근병증(ATTR-CM) 환자의 경우 적절한 치료를 받지 못하면 생존 기간이 2년~3년 6개월에 그친다. 유전성 망막질환이나 X염색체 우성 저인산혈증 환자들은 생명을 위협받지는 않지만 시력 상실로 일상생활을 포기해야만 하거나, 장기 보전치료로 인한 합병증으로 골격 변형과 성장 장애가 나타나 환자와 가족의 삶이 매우 많은 영역에서 기능을 상실한다. 이런 질환은 치료 시기를 놓치게 될 경우 치료제가 있어도 무용지물이다.

또 별도 재정 마련, 건강보험 재정 재원 다원화 등을 통해 경제적 부담을 줄여야 한다. 최근 건보 재정 건전성에 대한 정부 고민이 깊어지면서 중증·희귀질환 환자들은 혁신 치료제 접근성이 줄지 않을까 우려하고 있다. 환자들의 경제적 부담을 덜고 치료제 국고지원에 따른 건보 재정 부담을 덜어 낼 수 있도록 정부 당국의 고민도 필요하다. 초음파·MRI 보험급여 확대 재검토 등으로 절감한 재정을 희귀질환 급여 지원으로 활용하는 방안도 적극 논의돼야 한다.

마지막으로 소아, 성인 구분 없이 모든 환자들이 필요한 치료제를 제때 투여받을 수 있어야 한다. 올해부터 환자 수가 적으면서 삶의 질이 현격히 떨어지는 희귀질환에 쓰는 약제를 경제성 평가 면제 대상에 추가했다. 하지만 이를 소아에게 한정한 것은 개선이 필요한 부분이다.

중증·희귀질환 환자들은 치료제 급여 혜택을 받은 후 삶의 변화에 대해 ‘기적을 선물받았다’고 말한다. 혁신 치료제가 개발돼도 재정 부담으로 인해 급여가 지연되거나 불가하다는 평가를 받으면 환자들에게는 희망고문일 뿐이다. 올해는 중증·희귀질환 치료제 보장성 강화 정책을 통해 더 많은 환자들이 아픔을 덜어 내고 삶의 희망을 되찾을 수 있도록 정부 관심이 지속되기를 희망한다.