UNIST·울산시, 한국인 유전적 다형성 정밀 지도화에 큰 의미
데이터·인프라·노하우 바이오·헬스 분야 혁신적 경쟁력 기대

한국인 1만명 게놈(유전체) 해독이 5년 만에 완성됐다. 1만명 게놈 데이터는 우리 국민에게 맞는 디지털 헬스케어, 정밀의료, 신약개발 등 첨단 바이오분야에 활용될 전망이다.

울산과학기술원(UNIST)과 울산시는 26일 울산과기원 제4공학관에서 ‘울산 만명 게놈 프로젝트’ 완료를 선언했다.

이 프로젝트는 2016년 시작해 현재까지 건강인 4700명과 질환자 5300명 등 한국인 1만 44명 게놈 정보를 수집해 해독했다. 관련 연구로서는 국내 최대 규모다.

이 사업에는 최근까지 180억원 이상이 투입됐다. 울산과기원과 울산시가 주관해 산·학·연·관 협력사업으로 추진됐다. 울산대병원, 울산병원, 울산중앙병원, 보람병원, 동강병원 등 지역 병원과 경상대, 경희대, 충북대, 가톨릭대, 서울대, 고려대, 한의학연구원 등 대학 및 연구소, 울산과기원 1호 벤처인 클리노믹스를 비롯한 기업도 함께 했다.

연구를 주도한 박종화 울산과기원 바이오메디컬공학과 교수는 “게놈은 바이오산업의 반도체로, 많은 나라가 개인의 해독된 게놈 정보를 핵심 공공데이터로 구축해 바이오산업 경쟁력 강화에 나서고 있다”고 밝혔다. 박 교수는 “이번 프로젝트는 한국인의 유전적 다형성을 정밀하게 지도화했다는 데 의미가 있다”고 설명했다.

이 사업은 두 가지 의미에서 큰 사업 성과를 거둔 것으로 분석된다.

‘한국인 만명의 게놈 정보(Korea10K)’와 ‘국내 최고 수준 슈퍼컴퓨팅 분석 인프라 구축’이다. Korea10K는 한국인 표준 유전자 변이정보 데이터베이스로서 그 가치가 크다. 차세대 게놈 사업 핵심인 ‘다중 오믹스(생물학적 정보를 총망라해 해석하는 학문) 빅데이터’로 활용될 수 있기 때문이다.

이번 사업에서는 혈액, 타액 등을 통해 수집된 게놈, 전사체, 외유전체 등 오믹스 정보와 건강검진 정보, 임상 정보, 생활 습관 정보 등이 종합적으로 구축됐다. 이 데이터는 통합 분석을 통해 특정 질병 원인에 대한 변화를 찾는 ‘다중 오믹스 분석’에 활용될 수 있다. 이는 한층 더 정밀한 유전적 질환 분석이 가능할 수 있다는 것을 의미한다.

만명 게놈 분석을 위한 고성능 인프라를 구축했다는 점도 의미가 크다. 울산과기원 게놈산업기술센터는 수년간 대량의 게놈 정보 분석을 위해 초고성능, 고집적 연산 전자 장비와 대용량 저장 공간을 구축해왔다. 빅데이터 효율적 분석을 위한 자체 기술력 향상도 이어져, 자동화된 파이프라인을 통한 수천 명의 전장 게놈 기초 분석이 진행되고 있다고 과기원 측은 밝혔다.

울산과기원 연구진은 2020년 5월, 한국인 1000명 게놈에 대한 분석 결과를 국제 학술지 ‘사이언스 어드밴시스’에 발표해 주목받기도 했다. 현재 1000명 게놈 분석 데이터는 영국 의학연구위원회 센터, 영국 케임브리지, 미국 버클리 캘리포니아대, 서울대, 한국과학기술원(KAIST) 등 국내외 23개 연구기관에 분양돼 연구에 활용 중이다.

이용훈 울산과기원 총장은 “만 명 게놈 프로젝트를 통해 확보된 데이터, 인프라와 노하우는 바이오·헬스 분야의 혁신적 경쟁력이 될 것”이라며 “디지털 헬스케어, 정밀 의료, 신약 개발 등 첨단 바이오 분야를 선도해 지역과 함께 성장할 수 있는 모델을 만들어가겠다”고 말했다.

울산 박정훈 기자 jhp@seoul.co.kr