한국 연구진, DNA 이중나선의 비밀 풀었다

입력 : ㅣ 수정 : 2018-07-17 13:34

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조로증 등 20여 종 유전성 질환 원인규명 단초
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국내 연구진이 유전체라고 불리는 DNA 염기서열 전체를 구성하는 3차원 구조에 대한 비밀을 풀어냈다. 순천향대 의생명연구원, 미국 카네기연구소 공동연구팀은 ‘라민’이라는 핵막 단백질이 유전체 3차원 구조를 변화시키는 데 관여해 유전자 발현을 조절한다는 사실을 규명했다고 17일 밝혀냈다. 이번 연구는 세포생물학 분야 국제학술지 ‘몰레큘러 셀’ 최신호에 실렸다.

DNA는 생물의 형태와 특성을 결정하는 유전정보를 갖고 있는 핵심 물질이다. DNA는 이중나선 구조라는 독특한 형태로 단단히 꼬이고 접혀있다가 필요한 부분을 펴서 유전정보를 나타내고 전달한다. DNA 염기서열의 이상과 관계없이 이 3차원 구조에 문제가 생기면 유전정보 발현 상태가 달라지면서 다양한 유전질환을 유발시키는 것으로 알려져 있다. 하지만 DNA 3차원 구조를 조절하는 메커니즘이나 물질에 대한 규명은 잘 돼있지 않다.

연구팀은 대용량, 고해상도 유전체 분석기법을 활용해 세포의 핵을 둘러싸고 있는 핵막에 존재하는 라민이라는 물질이 DNA의 특정 부분이 팽창하거나 핵막에서 떨어져 나가는 것을 억제해 DNA 3차원 구조형성과 유지에 중요한 역할을 한다는 사실을 밝혀냈다.

연구팀은 세포에 라민 단백질이 없는 경우 DNA 특정 부위의 3차원 구조가 변형되면서 비정상적으로 작동한다는 것도 확인했다. 라민이 없거나 돌연변이는 조로증, 근이영양증, 지방이영양증 같은 20여종의 유전성 질병으로 알려져 있는 만큼 이번 연구로 유전성 질환의 정확한 원인 확인은 물론 치료제 개발에 도움을 줄 것으로 기대하고 있다.

김영조 순천향대 의생명연구원 교수는 “이번 연구는 DNA 3차원 구조형성에서 핵막 단백질의 역할을 처음으로 증명한 것”이라며 “라민의 돌연변이가 없는 정상세포에서도 환경적 요인이나 노화 등으로 인해 라민이 변성되거나 없어지는 현상이 발견되는 만큼 노화로 인한 퇴행성 질환에서 라민과 유전체 3차원 구조의 역할을 밝혀낼 계획”이라고 설명했다.

유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr
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