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자폐증 원인은 신경세포 이동 장애 때문

자폐증 원인은 신경세포 이동 장애 때문

유용하 기자
유용하 기자
입력 2018-06-25 14:41
업데이트 2018-06-25 14:41
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카이스트 의과학대학원 연구팀

국내 연구진이 뇌전증과 자폐증이 신경세포 이동 장애 증상 때문에 나타나며 이동 장애가 발생하는 메커니즘을 규명했다.
웰콤트러스트 생어 연구소 제공
웰콤트러스트 생어 연구소 제공
카이스트 의과학대학원 이정호 교수와 박상민 연구원은 뇌전증과 자폐증이 후천적 뇌 돌연변이 때문에 발생하며 이 돌연변이로 인해 신경세포 이동 장애증상의 근본 원리에 대해 찾아냈다고 25일 밝혔다. 이번 연구결과는 신경생물학 분야 국제학술지 ‘뉴런’ 21일자에 실렸다.

이번 연구결과는 후천적 뇌 돌연변이로 인한 뇌 발달 장애 환자를 치료할 수 있는 새로운 물질 개발에도 도움을 줄 것으로 기대되고 있다.
이번 연구 제1저자로 참여한 박상민 연구원 카이스트 제공
이번 연구 제1저자로 참여한 박상민 연구원
카이스트 제공
연구팀은 난치성 뇌전증과 자폐증 발현과 밀접한 연관을 갖고 있는 대뇌 피질 발달장애 환자의 뇌 조직에서 ‘엠토르’(mTOR)라는 유전자의 돌연변이가 만들어진다는 것을 발견했다.

이를 바탕으로 한 동물 및 세포실험 결과 엠토르 돌연변이가 발생한 신경세포에서 1차섬모라는 세포 소기관의 생성기능의 망가져 있고 이 때문에 신경 세포 이동 장애가 발생한다는 것을 밝혀냈다.

연구팀은 돌연변이 신경세포에서 1차섬모 생성을 방해하는 단백질이 과다하게 축적돼 있는 것을 제거하고 억제시킴으로써 1차섬모 생성기능을 회복시켰다. 그 결과 신경 세포 이동이 정상수준으로 되돌아오는 것을 확인할 수 있었다.

박상민 연구원은 “신경 세포 이동결함은 후천적 뇌 돌연변이로 인한 뇌발달 장애 환자에게서 관찰되는 대표적 증상”이라며 “이번 연구를 통해 세포 소기관 중 하나인 1차섬모가 파괴되면서 신경 세포 이동결함이 발생한다는 것을 알게 됐다”라고 설명했다.

유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

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