자폐증 원인은 신경세포 이동 장애 때문

입력 : ㅣ 수정 : 2018-06-25 14:41

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카이스트 의과학대학원 연구팀
국내 연구진이 뇌전증과 자폐증이 신경세포 이동 장애 증상 때문에 나타나며 이동 장애가 발생하는 메커니즘을 규명했다.
웰콤트러스트 생어 연구소 제공

▲ 웰콤트러스트 생어 연구소 제공

카이스트 의과학대학원 이정호 교수와 박상민 연구원은 뇌전증과 자폐증이 후천적 뇌 돌연변이 때문에 발생하며 이 돌연변이로 인해 신경세포 이동 장애증상의 근본 원리에 대해 찾아냈다고 25일 밝혔다. 이번 연구결과는 신경생물학 분야 국제학술지 ‘뉴런’ 21일자에 실렸다.


이번 연구결과는 후천적 뇌 돌연변이로 인한 뇌 발달 장애 환자를 치료할 수 있는 새로운 물질 개발에도 도움을 줄 것으로 기대되고 있다.
이번 연구 제1저자로 참여한 박상민 연구원 카이스트 제공

▲ 이번 연구 제1저자로 참여한 박상민 연구원
카이스트 제공

연구팀은 난치성 뇌전증과 자폐증 발현과 밀접한 연관을 갖고 있는 대뇌 피질 발달장애 환자의 뇌 조직에서 ‘엠토르’(mTOR)라는 유전자의 돌연변이가 만들어진다는 것을 발견했다.

이를 바탕으로 한 동물 및 세포실험 결과 엠토르 돌연변이가 발생한 신경세포에서 1차섬모라는 세포 소기관의 생성기능의 망가져 있고 이 때문에 신경 세포 이동 장애가 발생한다는 것을 밝혀냈다.

연구팀은 돌연변이 신경세포에서 1차섬모 생성을 방해하는 단백질이 과다하게 축적돼 있는 것을 제거하고 억제시킴으로써 1차섬모 생성기능을 회복시켰다. 그 결과 신경 세포 이동이 정상수준으로 되돌아오는 것을 확인할 수 있었다.

박상민 연구원은 “신경 세포 이동결함은 후천적 뇌 돌연변이로 인한 뇌발달 장애 환자에게서 관찰되는 대표적 증상”이라며 “이번 연구를 통해 세포 소기관 중 하나인 1차섬모가 파괴되면서 신경 세포 이동결함이 발생한다는 것을 알게 됐다”라고 설명했다.

유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr
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