세가와병 뭐길래?…13년 누워지낸 여성이 하루아침에 ‘벌떡’

입력 : 2017-12-06 11:08 ㅣ 수정 : 2017-12-06 14:37

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오진 때문에 13년 간 누워 있던 환자가 약을 바꾼 뒤 1주일 만에 자리에서 일어나는 일이 벌어졌다.
뇌성마비인 줄 알았는데 세가와병  SBS 뉴스

▲ 뇌성마비인 줄 알았는데 세가와병
SBS 뉴스

5일 SBS와 경북일보 등에 따르면 1997생 A씨는 만 3세가 넘어서도 제대로 걷지 못하고 까치발로 걷는 등의 증상을 보였다. 2001년 대구의 한 대학병원 재활의학과에서 뇌성마비 중 강직성 하지마비 판정을 받았다. 2005년과 2008년 수차례에 걸쳐 입원 치료도 받았지만, 2009년에는 경직성 사지 마비 진단을 받았고, 2011년에는 뇌성마비 진단을 받았다.


그러다 5년 전인 2012년 서울의 한 대학병원에서 의사가 아닌 물리치료사가 “뇌성마비가 아닌 것 같다”는 의문을 제기했다.

의료진은 대구의 대학병원에서 과거에 촬영한 MRI 사진을 본 뒤 “뇌성마비가 아닌 도파반응성 근육긴장”이라고 진단을 내렸다.
세가와병 뭐길래 SBS 캡처

▲ 세가와병 뭐길래
SBS 캡처

세가와병으로 불리는 도파 반응성 근육긴장이상(dopa-responsive dystonia)이라는 이 병은 신경전달물질의 합성에 관여하는 효소 이상으로 도파민 생성이 감소해 발생한다. 특정 유전자의 돌연변이가 50% 이상의 환자에서 발견된다. 200만명 중 한 명 꼴로 발생하는데, 남성보다는 여성이 걸릴 확률이 높다.

▶ 세가와병, 전문의도 판정 어렵다…“오진 사례 빈번”

일본 소아과 의사 마사야 세가와(1936~2014년) 등에 의해 처음 보고된 이후 학계에서는 흔히 세가와병이라 부른다. 파킨슨병과 증상이 비슷하며 보행장애 증상을 보여 종종 혼동되기도 한다. 주로 소아에게 발생하고, 도파민 약물을 소량 투약하면 특별한 합병증 없이 치료가 가능하다.

A씨는 도파민을 투여한 지 일주일 만에 스스로 걸을 수 있게 됐다.

A씨와 A씨 아버지는 2015년 10월 뇌성마비로 진단한 대학병원을 상대로 손해배상 소송을 제기해 2년여 동안 법정공방을 벌였다.

의료 관련 전담 재판부인 대구지법 민사11부(신안재 부장판사)는 피고 측이 원고에게 1억원을 배상하라며 강제조정 결정을 내렸다고 6일 밝혔다.

온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr
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