유전자가위 기술로 원인유전자만 제거할 경우 치료도 가능

다운증후군을 일으키는 것으로 알려진 유전자가 자폐증도 일으킬 수 있다는 연구결과가 처음 밝혀졌다.한국생명공학연구원, 충남대, 미국 오거스타대 공동연구팀은 다운증후군의 원인 유전자 ‘DYRK1A’가 자폐증도 일으킨다는 사실을 ‘제브라피쉬’라는 실험동물을 이용해 검증했다고 27일 밝혔다. 이번 연구결과는 정신의학 분야 국제학술지 ‘분자 자폐’ 최신호에 실렸다.

자폐증은 사회적 소통에 어려움을 겪는 지적 장애의 일종으로 국내 7~12세 아동 중 2.64% 정도가 앓고 있는 것으로 밝혀졌다. 이는 같은 나이대의 미국 아동들에 비해 세 배 가까운 발병 수치다.

많은 연구자들이 자폐증의 원인을 찾아 치료방법을 연구하고 있지만 여전히 정확한 발병 메커니즘과 원인이 밝혀지지 않은 상태다.

연구진은 자폐증 환자들의 유전체를 분석하고 있는데 다운증후군을 일으키는 원인인 ‘DYRK1A’ 유전자의 돌연변이가 반복적으로 발견된다는 사실에 착안했다.

연구팀은 최신 생물학 연구기술인 유전자 가위 기술을 이용해 실험용 물고기인 제브라피쉬에게서 DYRK1A 유전자만을 잘라내고 관찰했다. 그 결과 DYRKA1A 유전자에 문제가 발생할 경우 다른 물고기들에 무관심하고 사회성 결여를 보이는 등 자폐 증상을 보였다.

제브라피쉬는 사람과 유전자 구성이 비슷한 물고기여서 동물실험에서 자주 쓰인다. 특히 다른 물고기들과 달리 다른 개체에 강한 친밀감을 보이며 무리를 지어 이동하는 특성 때문에 자폐실험에 적합하다고 판단됐던 것이다.

이정수 생명연 질환표적구조연구센터 박사는 “다운증후군을 유발시키고 자폐환자에게서 가장 많이 발견되는 DYRK1A 유전자가 실제로 자폐를 일으키는 주요 원인이라는 것을 처음으로 밝혀낸 것이 의미가 크다“며 ”유전자가위나 약물을 이용해 해당 유전자 활성을 조절하는 방식으로 자폐를 치료할 수도 있을 것으로 기대된다“고 말했다.

유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr