연세대 김동욱 교수 연구팀 정신지체 유전자 교정 성공
김동욱 연세대 의대 교수
연세대 의대 김동욱 교수팀은 취약 X증후군 환자에게서 세포를 채취해 만든 ‘유도만능줄기세포’(iPSc)에서 이 질환을 일으키는 요인을 제거, 유전자를 정상으로 바꾸는 데 성공했다고 4일 밝혔다. 이번 연구 결과는 생물학 및 의학 분야 국제학술지 ‘셀 리포츠’ 2일자에 실렸다.
취약 X증후군은 특정 유전자가 과도하게 발생할 때 나타나는 질환이다. 남성 3600명당 1명꼴로 발생하며 남성 정신지체 환자 가운데 6%가량, 자폐증의 5%가량을 차지한다. 환자의 30~50%는 자폐증 진단을 받는 것으로 알려져 있지만 근본적인 치료 방법은 아직 나오지 않은 상태다. 연구팀은 환자에게서 추출한 체세포를 떼어 내 iPSc를 만들었다. iPSc는 완전히 자란 체세포를 떼어 낸 뒤 세포 분화 관련 유전자를 주입해 배아줄기세포처럼 세포 생성 초기의 만능세포 단계로 되돌린 것이다. 연구진은 이렇게 만든 iPSc에서 크리스퍼 유전자 가위 기술을 이용해 비정상적인 유전자를 잘라 낸 다음 신경세포로 분화시킨 결과 정상세포와 같다는 것을 확인했다.
이번 연구 성과를 바탕으로 유전자가 교정된 환자의 줄기세포를 세포 치료제로 활용해 환자 본인에게 이식할 수 있게 된다면 자폐증을 비롯한 정신질환을 근본적으로 치료할 수 있을 것으로 기대된다.
줄기세포를 이용한 정신질환 치료는 일반적인 세포 치료제와 달리 주사 방식이 아닌 뇌에 교정된 세포를 직접 주입하는 방식이 될 것으로 예상된다. 그렇지만 이런 치료 기법을 실제 임상에 적용하기 위해서는 유도만능줄기세포의 안전성 입증이 우선돼야 한다.
김 교수는 “취약 X증후군처럼 비정상적으로 반복되는 유전자를 교정하는 것은 쉽지 않은 기술”이라며 “이번 연구는 취약 X증후군처럼 유전자의 구조적 변이로 발생하는 질환의 치료 연구에 유전자 교정 기술이 활용될 수 있음을 보여 줬다는데 의미가 있다”고 말했다.
한편 김 교수팀은 지난 7월 유전자 가위 기술을 이용해 혈우병 환자의 iPSc에서도 비정상 유전자를 교정해 정상으로 되돌리는 데 성공해 혈우병을 근본적으로 치료할 수 있는 가능성을 보이기도 했다.
유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr
2015-10-05 10면