한국 유방암학회 유전자 검사 권고 기준 마련

평생 유방암이나 난소암에 걸릴 가능성이 무려 70%를 넘는 특정 유전자 돌연변이 예측 모델이 처음으로 개발됐다. 이에 대한 검사 권고 기준도 함께 제시됐다. “언젠가는 내가 유방암에 걸릴 것”이라며 멀쩡한 자신의 유방을 제거한 미국 여배우 앤절리나 졸리도 이 유전자(BRCA1) 돌연변이를 확인한 뒤 결단을 내린 것으로 알려졌다.



한국유방암학회(회장 윤정한)는 최근 6년간 전국 36개 병원에서 치료를 받은 유방암 환자 3060명을 대상으로 실시한 ‘한국인 유전성유방암 연구’(KOHBRA) 결과를 근거로 유방암 발생에 관여하는 대표적 유전자인 ‘BRCA1’과 ‘BRCA2’에 대한 검사 권고 기준을 마련했다고 최근 밝혔다. 학회는 이와 함께 일반인들이 검사 대상에 해당되는지를 스스로 판단할 수 있는 예측 모델을 개발해 웹사이트(www.kohbra.kr)에 공개했다.

연구팀은 한국의 유전성·가족성 유방암과 BRCA1 및 BRCA2의 상관관계를 중점적으로 조사했다. 그 결과 국내 유방암 환자 중 가족성은 20%, 유전성은 7% 정도를 차지하는 것으로 나타났다. 현재 연간 유방암 신규 환자가 약 2만명임을 감안하면 이 중 1400명 정도가 유전성 유방암을 가진 셈이 된다. 유전성 유방암은 유방암 발병 위험을 높이는 유전자 변이가 하나 이상인 유방암을, 가족성 유방암은 환자의 직계를 포함해 혈연 관계에 있는 모든 친척 중 유방암 또는 난소암 환자가 있는 경우를 말한다.

또 BRCA1이나 BRCA2 유전자 중 하나만이라도 가진 사람은 70세 이전에 유방암에 걸릴 확률이 70%에 이르며 난소암에 걸릴 가능성도 20%나 되는 것으로 조사됐다. 이 유전자를 하나라도 가진 사람 10명 중 7명 이상이 유방암이나 난소암에 걸릴 수 있다는 뜻이다.

연구팀은 “그러나 앤절리나 졸리가 유방을 제거하게 한 BRCA1 유전자 돌연변이를 보유한 국내 여성은 1%가 안 되기 때문에 모든 사람이 이 유전자검사를 받을 필요는 없다”고 설명했다. 연구팀이 제시한 유전자검사 권고 대상은 ▲남녀 구분 없이 부모, 형제, 자매 중 1명 이상이 BRCA1이나 BRCA2 유전자 변이를 가진 경우 ▲가족성 유방암 ▲남성 유방암 ▲35세 이전에 진단된 유방암 ▲양측성 유방암 ▲상피성난소암, 나팔관암, 원발성복막암을 진단받은 유방암 환자 ▲모든 친척 중 췌장암 환자가 2명 이상인 유방암 환자 등이다.

연구팀은 “그럼에도 불구하고 무분별한 유전자검사나 검사 결과에 따른 자의적 ‘유방 절제’는 지양해야 한다”고 권고했다. 연구 총괄책임자인 분당서울대병원 김성원(외과) 교수는 “유전자 돌연변이가 있는 여성에게서 암이 발생할 위험이 높은 것은 사실이지만 무조건적인 검사와 무분별한 절제가 능사는 아니다”라면서 “유전자검사에는 윤리적 책임이 따르기 때문에 주치의와 충분히 상의해 검사 여부를 결정해야 하며 위험군에 포함된 경우라면 정기적인 검진을 통해 조기 진단을 하는 것이 최선”이라고 강조했다.

심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr