돌연변이 유전자가 원인… 라식·라섹 전 꼭 검사하세요

아벨리노 각막이상증은 아주 흔한 질환은 아니다. 각막에 미세한 상처가 날 경우 여기에 단백질이 지속적으로 엉겨 붙어 발생하며, 방치할 경우 실명으로 발전할 수도 있는 유전성 안질환으로, 최근 라식과 라섹이 유력한 시력 개선 치료법으로 부각되면서 함께 유명세가 따르고 있다. 최근 들어서는 이런 논란이 수그러들었지만 라식·라섹 초창기만 해도 종종 이 질환이 문제가 됐다. 일부 안과에서 아벨리노 각막이상증 여부를 확인하지 않고 라식·라섹수술을 했던 것이다. 그러나 최근에는 수술 전에 간단하게 아벨리노 각막이상증을 검사할 수 있는 유전자 검사법이 개발돼 그런 부담을 크게 줄였다. 이런 아벨리노 각막이상증에 대해 세브란스병원 안과 김응권 교수로부터 듣는다.



●먼저, 아벨리노 각막이상증이란 어떤 질병인가.

아벨리노 각막이상증의 정식 병명은 ‘제2형 과립형 각막이상증’이다. 1988년 이탈리아 아벨리노 지방에서 이민을 온 가족에게서 처음 발견돼 붙여진 이름이다. 아벨리노 각막이상증은 유전자의 돌연변이로 인해 나이가 들어가면서 양쪽 눈의 각막 중심부에 비정상적으로 단백질이 축적되어 생긴 각막 혼탁이 점점 진행되다가 종국에는 시력을 잃기도 하는 유전 질환이다.

●최근 아벨리노 각막이상증이 관심을 끄는 이유는 무엇인가.

인간의 유전자는 쌍으로 이뤄져 있는데, 이 가운데 하나의 유전자에만 이상이 있으면 이형접합자, 두개의 유전자에 모두 이상이 있으면 동형접합자라고 한다. 이형접합자의 경우 일반적으로 10대에 각막 혼탁이 생겨 나이가 들어감에 따라 심해지다가 50∼60대에 이르면 시력 저하를 인식하게 되는 것이 일반적이다. 따라서 평균 수명이 50대였던 옛날에는 별로 신경을 쓰지 않았던 병이다. 하지만 평균 수명이 길어지면서 시력에 대해 과거와는 전혀 다른 인식을 하게 됐다. 여기에다 이 병을 사전에 검진할 수 있는 유전자검사법이 개발되지 않은 상태에서 라식이나 라섹 같은 시력교정술이 보편화되면서 사전 검사 없이 수술받은 이형접합자에게 시력 저하가 발생한 점도 아벨리노 각막이상증이 관심을 끈 계기가 됐다.

●유병률은 얼마나 되며, 발생 추이의 특징은 무엇인가.

아벨리노 각막이상증은 서양보다 동양에 더 많은 질환으로, 한국·베트남·일본에서는 가장 흔한 기질 각막이상증이다. 국내에서는 아벨리노 이형접합자의 발생 빈도가 870명당 1명 정도로 파악되고 있다. 우리나라 인구를 4900만명이라고 가정하면 약 5만6000명 정도가 환자라는 의미다. 아벨리노 각막이상증 유전자는 비교적 젊은 나이에 자기 생활을 시작해 일찍 아이를 낳아 기르던 시절에는 별 문제가 되지 않았다. 그렇다고 유병률이 달라진 것은 아니다. 인구가 늘든 줄든 한국인이 존재하는 한 ‘870명당 1명꼴’이라는 국내 유병률은 변하지 않을 것으로 보인다.

●원인은 무엇인가.

현재까지의 연구 결과에 따르면 인간의 5번 염색체에 존재하는 형질 전환 생장인자인 베타 유전자의 영향을 받는 유전자의 일부 돌연변이가 원인으로 파악되고 있다. 이로 인해 변이된 ‘βigh3’ 유전자의 생성물인 ‘βigh3 단백질’이 중심부 각막 기질에 침착하면서 시력 저하를 유발한다.

●단계별 증상과 스스로 감지할 수 있는 특징적인 증상을 짚어 달라.

동형접합자의 경우 3∼5세부터 심한 각막 혼탁이 발생하고, 병증이 빠르게 진행해 밝은 조명 아래에서는 육안으로도 각막 중심부가 하얗게 보인다. 이런 증상이 부모에 의해 발견되는 경우도 종종 있다. 이 경우 대개 양쪽 부모 모두가 아벨리노 각막이상증을 가지고 있다. 이에 비해 이형접합자의 경우 자각 증상만으로는 조기 발견이 어렵다. 대개 10대부터 각막에 흰 점이 몇 개 나타나 나이를 먹으면서 점점 수가 많아지고 넓어져서 시력 감소와 눈부심, 명도 대비 감소로 인한 불편감이 나타난다. 하지만 이런 이상증상은 병증이 많이 진행되기 전에는 거의 못 느낄 뿐 아니라 자외선 노출이나 콘택트렌즈 사용 여부에 따라 진행 정도가 달라지기도 한다. 따라서 부모 중 한 사람이라도 아벨리노 각막이상증을 가졌다면 미리 안과 검사를 받아봐야 한다.

●진단 방법과 진단 기준을 설명해 달라.

과거에는 안과에서 주로 사용했던 현미경을 통해 혼탁 양상이나 깊이를 파악하는 등 임상적인 진단을 했다. 능숙한 안과 의사는 이런 방법으로도 어느 정도 병명을 예측할 수 있었다. 그러나 이제는 이 병의 유전자 이상 부위가 밝혀져 예전과 달리 진단이 간편하고 정확해졌다. 구강 상피세포나 채혈을 통해 환자의 세포를 채취한 후 유전자검사를 통해 확진하는 방법이 그것이다.

●이 유전자를 가진 사람과의 결혼이 문제가 되지는 않는가.

그렇지 않다. 인간은 무수한 유전자를 갖고 있으며 완벽한 인간은 없다. 또 아벨리노 각막이상증을 가졌더라도 젊을 때는 일상생활을 하는 데 큰 지장을 못 느낀다. 다만 나이를 먹은 뒤가 문제인데, 그것도 크게 걱정할 건 없다고 본다. 관련 연구가 활발하게 진행 중이어서 치료법에도 많은 진전이 있을 것이다. 그러나 이형접합자끼리 혼인할 경우 자녀 중 4분의1의 확률로 동형접합자가 태어날 수 있다는 점은 주목할 필요가 있을 것이다.

●아벨리노 각막이상증과 관련한 정책상의 문제는 없는가.

아벨리노 각막이상증은 국내에 비교적 흔한 유전질환으로, 앞으로도 일정한 비율로 발생할 것이다. 따라서 문제의 유전자를 가진 사람을 조기에 찾아내 악화 요인을 개선하는 것이 국민 건강 차원에서 필요하다. ‘유전 질환인데 두고 볼 수밖에 없지 않나.’라는 과거의 인식에서 벗어나 병증의 진행을 억제하기 위한 연구에 정책적인 지원이 필요한 측면을 바로 봐야 할 것이다. 더불어 일선 안과 의사들이 아벨리노 각막이상증에 대한 정확한 정보를 적극적으로 전파해야 한다. 또 아벨리노 각막이상증을 심화시키는 환경은 정상안에도 나쁜 영향을 미치므로 이런 점을 도시 건설의 측면에서도 고려해야 할 것이다.

심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr