국내 과학자가 이름지은 첫 질병 탄생

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국내 과학자에 의해 이름 붙여진 질병이 처음으로 나왔다.

성균관대 삼성서울병원 김종원(45) 교수팀은 선천성 난청과 시각장애, 보행장애 등을 순차적으로 유발하는 새로운 유전질환을 세계 최초로 발견,‘CMTX5’라는 이름을 붙여 임상신경학 분야 국제학술지 ‘뉴롤로지’에 등록했다고 14일 밝혔다.

지난 1976년 고려대 이호왕 박사가 유행성 출혈열의 원인균을 찾아내 ‘한탄 바이러스’로 균 이름을 처음 붙인 적은 있으나 국내 연구진이 질환 명칭을 명명한 것은 처음이다.

연구팀은 선천성 난청을 갖고 태어나 성장하면서 시각장애가 심해지고 발 기형으로 보행장애까지 겪고 있는 환자와 가족들에 대해 유전체 분석을 실시한 결과 지금까지 보고되지 않은 새로운 유전질환임을 밝혀냈다.

또 이 질환을 유발하는 유전자가 성염색체인 X염색체에 존재, 남성에게만 발병하는 열성 유전인 것으로 확인했다.

장세훈기자 shjang@seoul.co.kr

2005-06-15 9면
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